Soy se Murcia tengo 54 años me lo acaban de diagnosticar pero llevo desde los 25 luchando con los dolores y cirugías tres de caderas y una de columna.eatoy pasando una depresión por no poder aguantar los dolores y las cirugías fallidas necesito ayuda
Buenas tardes,,con todo respeto mis saludos,,,soy Francisco Pérez mi hijo fue diagnósticado con distrofia muscular de Duchen a nivel de facio escapó humeral,, a los 8 años,, hoy en día Tiene 24 años y sus rasgos son contundentes por qué su piel está muy pegada a sus huesos y pero está bien y camina,,,.Ahora tengo una hija de ocho años y con la experiencia que tengo por mi hijo estoy seguro que tiene el mismo diagnóstico,,, pero no he podido hacerle ningún tipo de estudios debido a mí inmigración con mi familia a Colombia,,con todo respeto como me podrías ayudar a mi hija
Mis saludos desde aca desde Venezuela. Quisiera mas informacion de dicha enfermedad ya que sospecho que poseo la FSHD. Por favor escribanme a mi correo (rlacruz062@gmail.com) o indiquenme ustedes como puedo comunicarme con ustedes. Gracias de antemano.
Me faltó agradecerles por tanto trabajo realizado y tantos avances logrados. Ojalá para todos aquellos que nos vemos involucrados, se siga avanzando de manera tan maravillosa.
Escuché con atención sobre los efectos no musculares de FSHD (retina y oido). En otro video se habla de posibles efectos en el SNC y menciona un trabajo sobre este tema, y habla de un interesante contrapunto con Daniel Paul Perez, quien considera que no concordaba con ese estudio. Sin embargo, una publicación del año pasado, de su propia fundación (FSH Society) publica un artículo (EARLY-ONSET FSHD) donde menciona claramente que en estos casos sí se observan efectos en el SNC. Adjunto publicación. www.fshsociety.org/wp-content/uploads/2018/08/FSH-Society-WATCH-2018-Issue-2.pdf Adjunto otro trabajo aunque es algo más viejo. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23434070 Parece que cuanto menos grave es el grado de la enfermedad, menos se ven diferencias en el SNC. Pero se ve que algo está pasando. Y como se decía en el video, aunque la efermedad comience en la edad adulta, si me afecta el SNC para mí no importa que este entre los casos raros, para mí es el 100%. Y me quedo con una frase que me dio uno de los científicos más afamados en la materia: si ese es el caso, poco sabemos sobre el impacto en el SNC.
Siempre observo que se habla del gen Dux4 como responsable de la enfermedad, pero no veo que se pregunten sobre las causas de los efectos no musculares, como ser las retinopatías (que en definitiva son una ventana hacia afuera del cerebro), o pérdidas en la audición en algunos casos. Y esto no parece tener relación con la presencia de la proteina Dux4 en los músculos, y es probable que tampoco en la retina o el oido. Entonces, como escuché en este sitio por un médico español, y creo que con un gran criterio y sentido común, habría que pensar que tal vez haya algún otro gen afectado, aparte del Dux4 (y su cascada hacia abajo). Nunca observo que se manifieste curiosidad por las causas de los efectos no musculares (como dije, sólo lo escuché una vez, y fue un médico español que expuso en FSHD-SPAIN). Tal vez sería bueno hablar también sobre este tema.
El video ha Quedado muy biennnn, Como Afectado de FSHD, Quisiera Dar las gracias a todos los que habéis formado parte de él. Y a Ayudarnos a Salvar nuestra Sonrisa
muy bien descrito toda la evolucion los sintomas el progreso de la misma FSHD y como puede recaer tanto en niños como en adultos. muy preciso todo para que mucha gente pueda saber que es como es y como evoluciona sobretodo para amigos y familiares que al final no saben mas que su familiar o amigo padece una enfermedad rara pero no todo lo que puede repercutir la FSHD no es solo una silla de ruedas ademas la acompaña multitud de subenfermedades y dolencias. HAY QUE PROMOVERR LA INVESTIGACIÓN. gracias a las personas que han realizado el video.
I ask this question, about DUX4 in the brain, because probably future treatments will not enter the brain, because the BBB. Drugs can not enter to the brain because the barrier.
About cognition (minute 35 of the video), talks about some proteins that may play a role in cognition, in some cases. This means that DUX4 is "ON" (active) in the brain ?
Hi Diego, it is a such good question, but sadly we don't have an answer yet. The investigation about DUX4 is very complicated and expensive. Is true that we know so much about DUX4 gene and protein but still remains a long way to road. Thanks for folowing us and best regards.
