Альфа-талассемия связана с мутациями в генах HBA1 и HBA2. Есть всего 4 локуса, кодирующего α-цепи. Наличие мутации в одном из локусов приводит к минимальным клиническим проявлениям. Нарушения в двух локусах выражаются лёгкой формой анемии. При мутациях в трёх локусах возникает значительное уменьшение продукции α-глобина. При этом избыточные цепи β-глобина образуют тетрамеры - гемоглобин Н. Эта форма носит также название гемоглобинопатии Н. Характер заболевания может варьироваться от лёгкой до тяжёлой картины гипохромной микроцитарной анемии. Присутствие мутаций во всех четырёх аллелях альфа-глобина не совместимо с жизнью. Ребёнок с такой патологией погибает внутриутробно или вскоре после рождения. Из пуповинной крови таких детей можно выделить гемоглобин Барта.
____________
Посмотреть полную видеотеку можно на Osmosis Prime: osms.it/more.
____________
Подписывайтесь на наш ютуб канал: / osmosisrussian
И на оригинальный канал Osmosis: osms.it/subscribe.
____________
OsmosisRussian
► Паблик VK - osmosisrussian
► Telegram - t.me/osmosisrussian
► Instagram - / osmosisrussian
Наш второй канал TED-Russian - clck.ru/U3S67
____________
Получите ранний доступ к нашим предстоящим видео-релизам, практическим вопросам, раздачам и многому другому, подписавшись на Osmosis в социальных сетях:
Facebook: osms.it/facebook
Twitter: osms.it/twitter
Instagram: osms.it/instagram
#талассемия #анемия #альфа #кровь #эритроциты #гемолиз
13 фев 2021
