Болезнь Хагемана или этот интересный XII-й фактор. Клиника имени А.А. Шмидта. 

Здравствуйте! Просим прощения за долгое ожидание, Ваш вопрос показался нам интересным и мы решили рассмотреть его подробно в статье в нашем телеграм канале t.me/clinica_shmidta_ru/138

Добрый день! Насколько нам известно, сообществ людей с болезнью Хагемана в России нет, но вполне вероятно, что в Telegram может быть такой тематический канал или группа. Если найдете такие сообщество, канал или группу - будем Вам очень благодарны за информацию! Она может быть полезна нашим пациентам с такими состояниями.

Здравствуйте. У меня такой диагноз. Если вдруг появилось сообщество, могли бы поделиться ссылкой? Хотелось бы почитать информацию, что происходит с носителями дефицита при операциях

@@user-vt9cp1wv1g На этом вебинаре мы также рассматривали вопрос проведения хирургических операций пациентам с дефицитом фактора Хагемана. Если в общих чертах - известно, что пациенты с болезнью Хагемана не страдают кровоточивостью, то есть геморрагическим синдромом и у них не повышается риск кровотечений при проведении хирургических операций даже с обширным операционным полем, даже на обильно васкуляризированных тканях. У таких пациентов превалирует риск тромбозов. Хотя при лабораторных тестах у таких пациентов лабораторные маркеры очевидно свидетельствуют о повышении риска кровотечений (по крайней мере так это воспринимается хирургами, анестезиологами). Проявляется это резким удлинением АЧТВ, резким удлинением времени свертывания и снижением индекса тромбодинамического потенциала в тромбоэластограмме. Эти отклонения очень тревожат хирургов, которые требуют от гематологов допусков к операции, гарантии, что повышенного кровотечения не будет. Или требуется предоперационная коррекция системы гемостаза при помощи инфузий свежезамороженной плазмы крови для нормализации параметров АЧТВ и тромбоэластограммы. Это стандартный сценарий. Время выведения такого искусственно введенного фактора свертывания достаточно короткое - за 48-56 часов концентрация его падает примерно наполовину. Поэтому такие инфузии делают непосредственно перед операцией и обязательно в стационаре с учетом риска развития анафилактического шока. Такой способ восстановления XII фактора никогда не используется в амбулаторной практике. В качестве вывода: даже без указанной подготовки с такими пациентами при операции ничего страшного не происходит.

Добрый день! Благодарим за интерес к нашему вебинару! Отвечаем на Ваш вопрос. В вебинаре не говорилось о влиянии низкой активности фактора XII на старение плаценты. Снижение активности фактора XII может приводить как к повышению риска тромбозов, так и к повышению риска геморрагического синдрома (повышенной кровоточивости). Но только по активности фактора XII нельзя сказать о том, повышен ли у пациента риск тромбоза или кровотечений. Нам неизвестно состояние гемостаза у пациентки с описанными Вами симптомами. Система гемостаза включает в себя много компонентов и регуляторных звеньев, находящихся во взаимосвязях. Поэтому не только дефицит фактора XII может быть единственной или ведущей причиной смещения гемостатического баланса. Также совсем необязательно, что в приводимом Вами случае старение плаценты было связано именно с дефицитом фактора XII. Сведений о прямой зависимости между этими процессами нет. Когда существует предположение о вовлеченности системы гемостаза в развитие какого-либо заболевания, важно знать состояние всех ее компонентов и регуляторных звеньев. Также нужны сведения о результатах других инструментальных, лабораторных обследований и проводимой терапии. Итоговые выводы о том, связано ли невынашивание беременности с патологией системы гемостаза и какая в этом случае требуется терапия, можно делать только после детального сбора анамнеза. Полностью или частично восстановить активность фактора XII можно инфузией свежезамороженной плазмы (в условиях стационара). Нужно учитывать скорость выведения фактора XII из кровотока, из-за чего его активность после инфузии снизится до исходных значений за 2-3 суток. При необходимости, такой способ повышения активности фактора XII до нормальных значений может использоваться, например, на этапе предоперационной подготовки, в ближайшем послеоперационном периоде, но не для ведения беременности. Таблетированных препаратов фактора XII, предназначенных для повышения его активности в крови в целях профилактической терапии, не существует.

@@clinica-shmidta Спасибо за подробный и исчерпывающий ответ 👍

В клинике ЦИР в Мск точно есть

Поскольку XII фактор свертывания участвует в активации внутреннего пути свертывания («повышая» свертываемость крови) и активации фибринолитической системы (тем самым, «замедляя» свертывание крови), итоговый результат будет определяться: 1) Дефицитом активности XII фактора свертывания. 2) Активностью остальных факторов свертывания и состоянием других других регуляторных механизмов гемостаза. Неправильно считать, что с уменьшением содержания в крови XII фактора свертываемость крови и активность фибринолитической системы будут меняться одинаково. В большей степени может пострадать что-то одно. Это обусловлено тем, что свертывание крови и активность фибринолитической системы находятся под разнонаправленным влиянием множества других компонентов, а не только одного XII фактора. Поэтому, при дефиците XII фактора в клинической картине может преобладать как риск тромбозов, так и риск кровотечений. Поэтому общих, универсальных рекомендаций по диагностике и терапии для пациентов с болезнью Хагемана не существует. Но чем более развернутым, детализированным будет обследование пациента с дефицитом XII фактора свертывания или выявленным полиморфизмом его гена, тем более достоверно можно установить, какой риск (тромбоза или кровотечений) преобладает, насколько он выражен и какую опасность для здоровья представляет. То, что операцию Вам проводили на фоне болезни Хагемана, никак не должно отразиться на состояние Вашего здоровья в будущем. Это, безусловно, имело значение во время самого оперативного вмешательства и в ближайшем послеоперационном периоде, когда риск развития кровотечения или тромбоза был повышен. В тот период дефицит активности XII фактора мог сказаться, дополнительно сместив гемостатический баланс и спровоцировав кровотечение или тромбоз. Если же после проведенной операции прошло достаточно времени, то теперь объективно оценить риск, которому Вы тогда дополнительно подвергались, затруднительно.

@@clinica-shmidta Большое спасибо за такой развернутый ответ!

Добрый день! Для ответа на этот вопрос недостаточно данных. Какой возраст ребенка? Каковы результаты исследования свертывающей системы крови помимо XII фактора? Какое содержание остальных факторов свертывания? Какие параметры коагулограммы и тромбоэластограммы, какая концентрация тромбоцитов в крови? Снижение XII фактора встречается примерно у каждого 50-го человека. Снижение 12 фактора вызывает как риск тромбозов, так и риск геморрагического синдрома. Причем чем более глубокий дефицит 12 фактора, тем более преобладает риск тромбозов. Дефицит 12 фактора не приводил никогда к повышенной кровоточивости во время проведения хирургических операций (вариант травмы, повреждения тканей). Поэтому дефицит 12 фактора не должен препятствовать занятиям видами спорта, которые не угрожают рисками больших повреждений ткани и рисками больших кровотечений. Но для того, чтобы делать выводы о противопоказаниях к занятиям спортом, нужно знать не только показатели XII фактора свертывания, но и другие параметры системы гемостаза ребенка.