Кариотип плода. 2 замершие с хромосомными аномалиями. Что делать, чтоб родить здорового ребёнка? 

Здавствуйте! Нужна консультация генетика, у вас можно пройти консультацию? Анализ уже готов.

Здравствуйте, Дарья. Обязательно нужно обследоваться, это и полиморфизмы генов гемостаза с фолатным циклом, гомоцистеин и прочее. Более точную схему лечения можно определить только на приёме. Обратитесь на приём. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

Добрый день! Синдром Крузона относится к заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что если у родителей, или в семье, не было этого заболевания, то произошла мутация в данном гене во время формирования половой клетки. Учитывая, что генов больше 20 тысяч в ядре любой половой клетки, становится понятным, что вероятность повторения мутации в гене данной болезни минимальна. Учитывая, что болезнь Крузона, не связана с аномалиями хромосом, кариотип и ребёнка, и родителей ожидаемо нормальный. Вам не следует делать анализ кариотипа с аберрациями. Смело планируйте следующую беременность. Риски для детей у Вас не больше, чем у любой здоровой супружеской пары. При последующей беременности следует с первого триместра наблюдаться у акушера-гинеколога, проводить все положенные обследования, особенно УЗИ у квалифицированных специалистов, имеющих большой опыт работы. Синдром Крузона можно заподозрить уже во время беременности. В нашем Центре работают грамотные специалисты УЗ-диагностики, которые устанавливали во время беременности такой синдром и многие другие нарушения. Врач-генетик ЦИР Захарова Ольга Михайловна.

Я благодарно вам что вы уделили свае время на мои отзыв' И дали мне надежду Вы нужны людям Долгих лет вам жизни ❤️

Здравствуйте у меня 3 раза замер плод всегда мальчики замерають а девочки выживают что сделать?

Здравствуйте. АФС может быть причиной остановок в развитии. Возможно требуется корректирующая терапия. Необходимо оценить Ваш анамнез и анализы, обратитесь на прием в ЦИРК. С уважением, Гамит АА врач акушер-гинеколог ЦИР

Здравствуйте. Однозначно на Ваш вопрос никто не ответит, т.к. нет информации о применение во время беременности данной вакцины. Но не рекомендуется применение при беременности. О причинах невынашивания беременности необходимо разбираться. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

Здравствуйте, если у ребёнка выявлена хромосомная аберрация, в Вашем случае это увеличение длинного плеча 15-ой хромосомы, а у родителей аномалии не выявлены, то риск повторения в потомстве относится к низкому генетическому. Выявленная хромосомная аномалия у ребёнка относится к мутациям, редким спонтанным нарушениям.

Чтобы быть уверенным, что у следующего ребёнка всё в порядке с хромосомным набором, можно во время беременности провести хромосомный анализ, исследуя амниоциты - клетки околоплодной жидкости.

Здравствуйте. Существуют спец службы, которые измеряют уровень радиации и химич веществ в помещениях. С уважением, Бабак ТА врач цир

Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30. Внимание! Ответ в комментариях не заменяет консультацию врача! Для получения качественной врачебной помощи вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9 или на очную, заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK

Здравствуйте. Ну в такой ситуации необходимо обязательно сдать анализ на кариотип с аберрациями, пройти диспансеризацию, сдать расширенную спермограмму. А также если не возможно сменить место работы, то постараться соблюдать меры предосторожности. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

Здравствуйте. Да, ожидаем нормализации уровня ХГЧ (менее 5). Вопрос по объему дальнейшей диагностики и необходимой терапии решается с врачом-онкологом. Но, как правило, химиотерапия не требуется. С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач цир.

Здравствуйте. Ограничений и противопоказаний к приему препарата при беременности и грудном вскармливании нет. Но лучше при установлении факта наступления беременности препарат отменить. Чем меньше лекарств будет применяться в период эмбриогенеза, тем спокойнее. Применять после начала задержки только обязательный минимум - фолиевая кта, йод вит д. С уважением, Бабак Татьяна Алксандровна.

@@user-lv7ck6nd1e спасибо 🌺

Добрый день. Необходимо разобраться в причинах остановок развития беременности. Возможно, это имунный конфликт против плодов мужского пола. Без результатов специального обследования невоможно дать конкретный совет по лечению. С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач цир

Здравствуйте, Ирина! Считается, что в естественных условиях около 50% оплодотворенных яйцеклеток не "доживают" до имплантации в силу различных причин, в том числе хромосомных нарушений вследствие мутаций. Если же имплантация произошла, и идёт нормальное развитие беременности, то с некоторой долей уверенности можно предполагать, что грубые дефекты отсутствуют. Для подтверждения существует абсолютно безопасная для мамы и будущего ребёнка пренатальная неинвазивная генетическая диагностика, которая проводится после 10 недели и заключается в анализе ДНК плода по крови беременной женщины. Ваш кариотип, и это указано наверняка в заключении, нормальный женский. Дополнительные символы указывают на особенности, которые не являются патологическими и достаточно широко распространены и не связаны с нарушениями репродуктивной или других функций организма.

@@CironlineVideo Спасибо большое за ответ.Ещё подскажите пожалуйста, в мои 41,5 года лучше не рисковать, обязательно делать пгд эмбрионам?Без пгд лучше не делать перенос?

@@user-no5zs2px3o посмотрите канал Особенный Петя. Там родители птг не делали - синдром Дауна у ребёнка.

Здравствуйте. Прежде всего, необходимо пройти доп обследование: иммунологические факторы невынашивания/нарушения функции плаценты (особенно, если в анамнезе отягощенное течение предыдущих беременностей и есть подозрение на аутоимун процессы,частые орви), также проверить сосудистые и тромбофилические факторы, цитогенетическое исследование с % аберраций хромосом (с учетом проживания в детстве в Семипалатинске), гормональный профиль по дням цикла и проходимость шеечной слизи для сперматозоидов в период овуляции, функцию щитов железы. Гипердозы витаминов-антиоксидантов могут оказывать тератог действие на плод. Поэтому в циклах планирования ежедневно не стоит принимать такие высокие концентрации. И во второй фазе цикла лучше исключать ежедневнвй прием дигидрокверцетина. Только при подозрении на контакт с больным орви. С уважением,Бабак Татьяна Александровна, врач цир

@@user-lv7ck6nd1e Очень-очень благодарю за Ваше внимание и развернутый ответ!!! Сейчас почти на полгода мы выпали из процесса планирования, т.к. обнаружился у нас дирофиляриоз (подкожные гельминты) множественный. Вся семья заражена, дети тоже. Живем несколько лет в Анапе, и здесь это оказалось достаточно распространенным явлением (и это есть не только в Краснодарском крае, распространение идет семимильными шагами, и в более северных широтах это заболевание встречается все чаще, т.к. бродячих собак везде становится все больше, они главные резервуары для этих паразитов, а комары переносят это к др. животным и человеку, а здесь у многих знакомых так же обнаружились эти черви, масштабы поражают, а врачи мало чего сказать могут, и как лечить тоже особо не знают. У меня одну самку удалось удалить хирургически, т.к. она собралась в цисту, а остальные постоянно мигрируют и их не достать из дермального слоя. Врач хирург и инфекционист сказали, что им пришли списки того, чем занимались в биолабораториях в Украине, и там одним из пунктов был дирофиляриоз, который должен был более эффективно поражать именно человека... Вот уже несколько месяцев изучаем, как избавиться от этих "гостей", и это оказалось сложной задачей. Безопасные макроциклические лактоны (ивермектин) убивают только микрофилярий и постепенно стерилизуют самок, остальные препараты либо очень токсичны (альбендазол, мебендазол) и должны применяться в максимальных дозировках до двух недель подряд, при этом губят основательно здоровье, поражают печень, накапливаются в организме, и до трех месяцев не желательно беременеть после их применения. Другой препарат (диэтилкарбамазин), менее опасный, но его не достать в России. Есть мысли искать его и заказывать в др. странах, но сейчас это особенно тяжело из-за санкций. Мало того, у дирофилярий оказалась внутри симбионтная флора (бактерии вольбахии), которая, пока гельминт живет, снижает иммунитет хозяина, и маскирует гельминтов от иммунитета, а если гельминта убить, то вольбахии массово выходят и наоборот приводят к тяжелым иммуноопосредованным реакциям у человека. А так же эти умные бактерии регулируют их размножение, и продлевают нематодам жизнь. И оказалось, что нужно максимально уничтожить вольбахий внутри гельминтов, пока они живы, это снижает их плодовитость и устойчивость к веществам, и вообще сокращает их жизнь, а так, они могут жить в человеке до 5 лет… А так же, если удастся убить гельминтов, то не будет таких тяжелых воспалительных реакций. И единственными а/б препаратами, влияющими на этих вольбахий, оказались а/б тетрациклинового ряда, в частности доксициклин, который необходимо принимать, хотя бы 15 дней… А он так же очень токсичен и нехорош для будущей беременности. Еще хлорамфеникол можно, но он слабее гораздо в этом плане. Есть так же вариант лечения "вдолгую", без токсичных противогельминтных препаратов, но доксициклин 15 дней обязателен, и в течение почти года (хотя бы 8 мес.) принимать ежемесячно стандартную дозу ивермектина. За это время гельминты должны погибнуть. Но это так долго! Даже думать не охота о том, что прийдется потерять это ценное время… А мне уже 36й год. В общем, очень переживаем, тут и так уже три года пролетели безрезультатно в планировании, а теперь еще и эта напасть, и нужно принимать решение, пить ли тяжелые антигельминтики, или попробовать только с более безопасным ивермектином (мы даже пробовали более частый прием в гораздо больших дозировках, которые рекомендуют при ковиде, он так же как и плаквенил, снижает тяжелые воспалительные реакции на вирус и облегчает течение заболевания), в надежде все-таки убить червей, но они все-равно остались живые, но хотя бы переносится этот препарат вообще без побочек и считается практически не токсичным для человека, а на взрослые особи влияет очень постепенно. У нас даже есть мысль после окончания курса доксициклина, примерно через месяц, продолжить все-таки планирование и продолжать применять ивермектин только в первой фазе цикла, он выводится полностью примерно в течение 10 дней. Если беременность не будет наступать, то так же будем применять его с приходом месячных, а если вдруг наступит Б, то прекращать лечение и надеяться, что черви сильно не повредят, т.к. они должны уже быть все-таки ослаблены и бесплодны. В общем, нам не с кем обсудить эти важные вопросы. Наши врачи вообще не хотят вникать в тему ни дирофиляриоза, ни его лечения, ни темы планирования беременности в таких сложных обстоятельствах… Скажите, если мы обратимся к вам за онлайн-консультацией со всеми этими нашими проблемами, нас согласятся ваши специалисты консультировать? (в плане, как стоит поступать с лечением дирофиляриоза и планирования беременности) Или может быть у вас есть четкое мнение, что сначала нужно избавиться окончательно от гельминтов, а потом уже обращаться за консультацией и приступать к планированию? Я вот просто думаю, если мы всей семьей подхватили этих червей, многие, кого мы знаем, тоже оказались заражены, наверняка здесь большой процент и местных так же носят их в себе, но при этом все беременеют, рожают и как-то живут тут вполне себе счастливо… Неужто мы такие уникальные и нам именно нужно во что бы то ни стало, потратить полжизни на избавление от этих паразитов, а только потом начинать думать о беременности? А не будет ли потом уже поздно?…

​@@dibush2256Здравствуйте, извините, что интересуюсь. Я из Белоруссии. Как у вас сейчас дела? Интересно, потому что моя мама педиатр. У дочки симптомы подкожных жителей. Интересно, как вы справились с ситуацией?

@@user-jn8zd1qf4b Здравствуйте! Ситуация сейчас такая, что уже больше года мы используем препарат ивермектина (ветеринарный инъекционный "Ивермек") ежемесячно принимаем внутрь дозу, примерно в полтора-два раза превышающую стандартную, указанную на препарате "Ивермек" для коз, овец и т.п. Т.е. не 0,02мл/кг массы тела, а примерно 0,03мл/кг. На мой вес в 64 кг я беру 2мл "Ивермека", развожу с водой и выпиваю эту дозу раз в месяц вместе приемом пищи (желательно в плотный прием и более жирной пищи, т.к. с жирами улучшается усвоение ивермектина и распределение его во всех тканях организма, в т.ч. и в коже). Самое главное, почему именно это вещество, а не предлагаемые врачами альбендазол и мебендазол в максимальных дозировках, продолжительностью не менее 14 дней? Потому что мало кому удается выйти из такого "лечения" без тяжелых токсических поражений печени и др. органов. Многие буквально инвалидизируются, пройдя такую экзекуцию этими очень токсичными веществами. Поэтому, детально изучив тему, мы выбрали т.н. "игру вдолгую", когда используется планомерно максимально малотоксичный (практически нетоксичный для теплокровных) ивермектин, и в течение года-полутора обычно удается достичь полной элиминации этих тканевых паразитов из организма. При этом, буквально с первых приемов ивермектина достигается очищение крови от микрофилярий, остановка распространения заражения через укусы комаров от больного человека (в случае, если гельминоз множественный, и самки оплодотворяются самцами, как у меня, например). Плюс где-то в середине этого года лечения, изучая много информации об этом заболевании (в основном от ветеринаров- паразитологов), узнали, что очень важно, прежде уничтожения дирофилярий в организме, максимально уничтожить их симбионтных бактерий (вольбахий), которые помогают червям в репродукции, дают им больше устойчивости к неблагоприятным условиям и всячески поддерживают их жизнедеятельность и продлевают жизнь. И что без них дирофилярии быстро теряют способность к выделению микрофилярий (а так же эту способность они теряют от систематического воздействия ивермектина), становятся менее подвижны, более подвержены влиянию веществ, и вообще их жизнь укорачивается с ~5лет до ~1-1,5лет. Для воздействия на вольбахии лучше всего использовать а/б тетрациклинового ряда, наиболее чувствительны они к Доксициклину, принимать его необходимо в стандартных возрастных дозировках, курсом не менее 14-15 дней. За это время удается снизить количество вольбахий до минимума или вообще их уничтожить. Желательно паралельно принимать ферменты системного действия, типа серрапептаза, лонгидаза (лидаза), вобэнзим и пр. для улучшения доступа а/б в ткани паразита. Этот пункт мы выполняли только у меня и супруга, т.к. только у нас дирофиляриоз множественный, а большое количество вольбахий сильно угнетает иммунитет хозяина паразитов, маскирует их присутствие в организме, пока они живы, а при гибели паразита, выход большого количества вольбахий в кровь может наоборот давать сильные иммунные реакции с развитием аутоиммунных заболеваний и давать пр. тяжелые реакции.

@@user-jn8zd1qf4b В общем, исходя из проведенного лечения доксициклином для уничтожения вольбахий (помощников гельминтов), и т.к. все это время мы ежемесячно принимали дозу ивермектина, которая точно уничтожает микрофилярий, постепенно делает бесплодными самок, ослабляет взрослых гельминтов, снижая их активность, в т.ч. и питание с выделением продуктов жизнедеятельности, а так же предупреждает развитие вновь прступивших с укусами комаров микрофилярий во взрослые особи в течение весны, лета и осени, то у нас есть надежда, что, если и остались еще у нас в теле взрослые дирофилярии, то они уже настолько в плачевном состоянии, буквально на исходе, что мы их уже не ощущаем практически. У супруга на спине точно еще живой червь есть, но в последние пару месяцев он тоже стал неактивен, находится примерно в одном положении и больше не беспокоит. Так же и уменя, в тех местах, где я могла их наблюдать визуально и доставать их петли через надрезы в коже, в нескольких местах я их не вижу больше, а в одном вижу тоже неактивного червя, который явно печально доживает свой век (по крайней мере, нам кажется, что все так, и мы на это надеемся). У детей, т.к. у них единичные особи (до 3х у каждой дочери), то мы решили не проводить им такую убойную а/б-терапию, и ограничились только ивермектином ежемесячно в такой же дозировке, рассчитывая дозу по весу. И так же в последнее время жалобы детей на болезненные ощущения от миграции червей прекратились, но мы все еще можем наблюдать их нахождение под кожей у дочек. А так же бкувально недавно чудом нарвались на информацию о таком весьма мощном лечебном средстве, как экстракт коры осины. У него доказанная эффективность при большинстве гельминтозов, и главное, что не колько кишечных, но и тканевых тоже! Ну и еще огромный спектр лечебного влияния на организм. Нашли на Озон варианты - дорогой "Популин" от фирмы Арго, и еще один, как люди говорят, такого же хорошего качества "Экстракт коры осины концентрат" - гораздо более дешевый. Узнала о нем, когда искала информацию о том, как работать с вирусом Эпшейн-Барра при его постоянных реактивациях, т.к. у меня есть эта проблема с детства, а тут оказалось, что кора осины и при всех гельминтозах круто работает. На днях начали прием всей семьей, о результатах говорить рано, но я думаю, что в ситуации с тканевыми гельминтами, в любом случае стала бы это средство использовать только в комплексе.

Здравствуйте. Любая лекарственная терапия схемы и дозы назначаются лечащим врачом, в рамках вопрос-ответ назначение недопустимо. Запишитесь на приём. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР

Здравствуйте. Можно проверить спермограмму по Крюгеру Фрагментацию ДНК сперматозоидов. И кариотипирование с аберрациями хромосом тоже лучше сделать. Пока нельзя сказать, что ваш выход - исключительно ЭКО. С уважением Бабак Татьяна Александровна врач цир.