Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): истории беременных

Медикал Геномикс: ДНК тесты, НИПТ, ЭКО с ПГТ

Подписаться 3,8 тыс.

Просмотров 1,7 тыс.

50% 1

Зачем беременной делать НИПТ?
Поделились двумя кейсами из нашей практики:
01:27 Кейс: у беременной был высокий риск по синдрому Дауну, но она сдала расширенный НИПТ и у плода выявился синдром Патау (трисомия по 18 хромосоме).
02:46 Кейс: беременная сдала самый расширенный НИПТ в России Veragene, и выявился риск по моногенному заболеванию - фенилкетонурия.
Сдайте НИПТ medicalgenomics.ru/nipt/
#MedicalGenomics #МедикалГеномикс #ДНК #узнатьпол #УЗИ #ДНКтест

Наука

Опубликовано:

31 мар 2021

Ссылка:

Скачать:

Готовим ссылку...

Добавить в:

Мой плейлист

Посмотреть позже

Комментарии : 5

@user-pm3mc4ky1q Год назад

У меня был НИПТ с высоким риском синдрома Патау. НИПТ оказался ложноположительным. Буквально через пару месяцев еще одной девушке в Москве сделали ложноположительный НИПТ по Синдрому Патау. При Синдроме Патау пороки развития серьезны и поэтому видны на УЗИ. Как бы девушка из истории ходила с этим синдромом всю беременность - непонятно

@MedicalGenomics1 Год назад

Здравствуйте, Юлия. НИПТ является скрининговым тестом, поэтому возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Вероятность небольшая, но она есть. Вероятность ложноположительных ("высокий риск" для эуплоидного (с нормальным кариотипом) плода) и ложноотрицательных ("низкий риск" для плода с трисомией) результатов составляет 0,1%-5% в зависимости от типа хромосомной аномалии. Несмотря на высокую точность метода, полученный результат не является однозначным показателем наличия/отсутствия того или иного заболевания и его стоит интерпретировать в совокупности с другими клиническими критериями, в том числе и с дополнительной консультацией врача-генетика