Подробная информация на английском: www.imdsa.org/... История болезни 7-летнего мальчика. По ссылке можно скачать PDF www.banglajol.... Мои контакты: Инста: / olgahebamme Телеграм: t.me/AkusherkaOlga Почта: akusherka@yahoo.com
Я работала одно время с детьми, и у меня в группе была девочка, которая внешне выглядела, как ребенок с синдромом. Когда я ее впервые увидела, я была приятно удивлена, что такой ребенок ходит в образовательное учреждение для нормотипичных деток. Но как только я начала с ней общаться, оказалось, что она абсолютно обычная девочка, довольно развитая для своего возраста (7 лет). Ряд особенностей у нее был, но не свойственных для детей с СД. Девочка очень ранимая, плакала из-за любой мелочи, абсолютно любую "ерунду" принимала близко к сердцу, при этом вела диалоги как взрослый человек, жаловалась на свои переживания. В целом, очень выделялась среди ровесников, как внешне, так и характером. Я ее запомнила на всю жизнь, поскольку до сих пор не понимала, почему у нее лицо ребенка с СД. Маму ее видела, она довольно возрастная, ближе к 45 на тот момент, но внешне не имеет черт лица, схожих с чертами дочки. Сейчас я задумалась ,может быть это и есть та самая мозаичная форма?
Разви так может у меня тоже девочка сд по лицу ставили диагноз но родилась физически здорово организм норме порога сердца нету значит развивать будет как обычный ребёнок
@@СабираБотобекова-х2и Сдайте анализ и развеете все сомнения. У нас тоже мальчик внешне без явных признаков, физически тоже не отличается от других детей. Но анализы подтвердили регулярную трисомию.
Вероятность мозаицизма около 1%. То есть теоретически возьмём группу из 100 людей с подтверждённых синдромом, один из них будет с мозаицизмом (трисомия в более лёгкой форме). Теперь подумайте насколько высок этот риск в среднем по популяции. Да, нипт не покажет мозаицизм. Но и биопсия хориона не покажет. Амнио скорее всего покажет, но вероятность ошибки есть. То есть мощаицизм с достоверной вероятностью не покажет ничего, ни один тест на это не способен
@@AkusherkaOlgaя скорее всего вошла в этот 1%. Мне НИПТ определил низкие риски по всем остальным синдромам, а вот по синдрому Дауна: риск не определен. И внизу приписка: Данная ситуация может быть связана с индивидуальными особенностями пациента и являться вариантом нормы, а так же с трисомией 21 хромосомы у плода/в тканях плаценты, в том числе в мозаичной форме. Получается, НИПТ в моем случае был бесполезен (((
Знаю историю где в семье родился сын с мощаичным типом. Он не мог: не нсть, не пить, не дышать, не думать, у него не было характера. Этот ребенок все время смотрел в одну точку
Читала как-то форум матерей детей с синдромом дауна, они там писали, что мозаичная форма совсем не гарантия того, что у ребенка будет легкая уо, что бывают очень тяжелые мозаики. Видимо зависит от того, какие клетки поражены мозаицизмом.
@@AkusherkaOlga какой анализ может показать мозаичную форму? Биопсия хориона? Амниоцентез? Как узнать на стадии развития плода о мозаичной форме Синдрома Дауна?
@@AkusherkaOlga да биобсию хориона плаценты 46хх но у нас помимо этого на уже подозрение на дпмж сердца говорит нужен ещё амниоцентез а вдруг мозаичность вроде обрадовалась что все хорошо а опять сомнения может ли амнио показать обратное ?
