Здравствуйте! Запишитесь на онлайн-консультацию здесь vk.cc/9LJxc9. В этом видео Игорь Иванович рассказывает про синдром Матина-Белл, ломкую x-хромосому, ген FMR1, интерпретацию анализов и клинические проявления.. Если появились вопросы, обязательно задавайте их в комментариях! Обязательно ставьте лайки и подписывайтесь на канал. Записаться на консультацию к Игорю Ивановичу вы можете, обратившись по телефону +7 (495) 514-00-11 или заказать обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK Подать заявку на дистанционную консультацию можно на странице по ссылке vk.cc/9LJxc9
Здравствуйте, сегодня моему ребенку невролог посоветовала обратиться к генетику из-за легкой умственной недостаточности (грубое нарушение речи, сенсо-маторная аллалия) ... И при этом сказала, что ушастый (ребенок лапоухий как и отец, как и дед, как и тетя ребенка, как и прадед) но ни у одного из этих родственников не было никаких отклонений (с обоих сторон родителей за 4 поколения точно нет ни у кого отклонений) ... При этом, в нашей женской консультации в 1 триместре беременности проводится тест на генетические отклонения-ничего не выявленно
Добрый день. Я сдавала анализы на определение числа CGG повторов в гене FMR 1(ломкость X-хромосомы). Результаты: в 1 аллеле в гене FMR1 - 30 норма, а в 2 Алле - 50 промежуточный.. Скажите пожалуйста, что это значит? Развернутого ответа я не получила.
Добрый день. Подскажите пожалуйста видно ли на узи во время беременности ребенок с синдромом Мартина-Белл? Могут ли поставить диагноз и рекомендовать аборт?
Господь знает, кому какой КРЕСТ нести. У меня такой ребенок, единственный сыночек, ему 12, только полгода назад узнали диагноз, был страшный шок. Но! В результате наших больших трудов он говорит на 2 языках, учится в школе на не родном языке, сейчас ещё учим и английский. Он добрейший мальчик, очень нас, родителей, любит. Теперь понимаю, что и у рано умершего дяди тоже был этот синдром, но он был добрый человек, всем бы здоровым людям быть такими добросердечным. Поверьте, есть ситуации гораздо страшнее нашей. А жить- всегда есть для чего...( вернее кого).
@@milochkamilochka8389 Вы просто молодцы. Любому ребенку нужно уделять внимание и заботу, а таким особенно. Расскажите еще о вашем ребенке и как вы с ним занимаетесь, на что большая направленность?
@@ТатьянаКатаева-м3ч Здравствуйте! Мы долго не знали диагноз( у нас вначале было СДВГ), поэтому смело пошли в школу на не родном языке (с 5лет), но постепенно выяснилось, что ребенок в школе не может сосредоточиться и за всеми успевать+ поведение,как у СДВГшника, в результате перешли на дом.образование+кружки для особенных детей. Я сама его дома учу и занимаемся, в общем то, по школьной программе (3 языка 🤯), только всё медленнее, чем у здоровых детей. "Латаю дыры"- т .е. где слабо- туда и жмём, но с математикой слишком не усердствовали, больше логику стараюсь развивать, с этим- беда🥴. По моему,важно вместе смотреть мультики и фильмы и обсуждать ситуации из них. Читаем вместе рассказы и обсуждаем. Везде его беру с собой- опера с 4 лет, музеи, выставки, экскурсии, спектакли..Дом завален развивающими книжками, сказками, красками, и т.п. + Логопед, психолог( толку от них не заметила😆)+ лечебная физкультура, реабилитации, терапия на лошадях, с собаками( он их боится); всё бесплатно ( в средствах ограничены, но нам все оплачивает ЕС). Вот примерно так. Смотрите на RU-vid- Влад аутизм. У моего сына много аутичных черт. Вот и решаем и эти проблемы- например - заманить в ванную помыть голову( очень долго не любил именно голову мыть)- мультик любимый в ванной ставила, пока голову намыливала.🤣 Вот примерно так.🤗
@@milochkamilochka8389 а у меня такой ученик был. Хороший мальчишка, есть трудности с обучением, но ничего страшного, я вам скажу, я его учила английскому. Жить с этим можно! У всех нас свои особенности и со здоровьем в том числе. У одного- одно, а у другого- другое.
