Скажите, пожалуйста, какое отличие миопатии Бетлема и синдром Эллерса-Данло? Если по эмг есть генерализованное первичное мышечное поражение, КФК был 726, потом упал до 41. По биопсии есть что-то дефектное с коллагеном: в заключении стоит отек и набухание коллагеновых волокон? Может ли быть первичное мышечное поражение при эллерса-данло? Нсли да, то при каком типе? Или это всё таки миопатия?
Скажите, пожалуйста, а как отличить Марфана от Элерса-Данлоса? У меня есть ряд симптомов, как: гипермобильность суставов, выгибаются пальцы, могу вокруг запястья соединить большой палец и мизинец, "синдром большого пальца", сильно выгибаются руки в локте, примерно градусов на 20, хрустят многие суставы, особенно колени, но они не выгибаются наружу, как руки, был подвывих челюстно-лицевого сустава и часто он тоже сильно хрустит и иногда "заедает", если открыть рот сильно, с подросткового возраста ставят ВСД, потому что регулярные головокружения, поставили легкую степень близорукости, хотя раньше было идеальное зрение, иногда падаю в обмороки, шрамы плохо заживают и берутся потом келоидными рубцами выступающими, кожа мягкая, высокий подъем стопы, вальгусная деформация, растяжки на бедрах, длинные пальцы даже на стопе, высокий рост, 181 см, (отец 189, мама 167)
@@Лекциипатологическаяфизиология спасибо большое за ответ. Я почему-то думала, что при Элерса-Данлоса люди не такие высокие. Я вчера даже специально перемерила рост и получилось даже 182 см, и мне 33 года
И у моего отца есть еще 2е детей от другой женщины. Сын низкого роста, без каких-то признаков, а дочь вторая, от другой матери тоже высокая и с такими же симптомами, как у меня
Здравствуйте! Огромное спасибо за лекцию. Не могу разобраться с тем, какой у меня тип гиперподвижный, кифосколиоз или Марфана вообще. 1. Сильный сколиоз 4 степени, очень быстро прогрессировал, за год с 35 до 65 градусов. 2. Подвижные суставы, пальцы выгибаются, коленки выскакивали раза 3 в жизни. 3. Плоскостопие сильное 4. Растяжки, много, но при этом не скажу, что кожа прям хрупкая, ожоги и раны заживают хорошо, разве что следы от царапин белые могут быть достаточно долго. 5. Пролапс митрального клапана 6. Мигрень и эпилепсия(ювенгиальная миоклония) с подросткового возраста. 7. Нефроптоз 9 см 8.У бабушки по папиной линии дисплазия, проблемы с сосудами, с почками, вывихи, плоскостопие, сколиоза нет. У папы сколиоз 3 степени, плоскостопие 2 степени, вывихи. Буду очень благодарна за ответ! Я сейчас беременна, хочется быть максимально проинформированной в этом вопросе.
Здравствуйте, дай бог вам донести вашу беременность. У вас по симптоматике больше похоже синдром Марфана. Не переживаете. Будете наблюдаться у вашего гинеколога и при необходимости направит к кардиологу для профилактике.
Здравствуйте, мне 32 года. Рост 169см, вес 53кг, худощавое телосложение. Проблема давно, можно сказать со школы. А именно: 1. У меня мягкая, неплотная, тонкая кожа, очень растяжимая и эластичная. Например, можно на щеке, шее, веках или даже на лбу защипнуть кожу и оттянуть на несколько см (особенно много оттягивается на щеках и шее), как будто кожа не прикреплена к мышцам, а отдельно. 2. С 15 лет варикоз, растяжимы сосуды, на одной ноге делали операцию. После не появлялись, но сейчас наблюдаются звездочки, капилляры на бедрах. 3. Очень плохо и долго заживают ранки и следы от шрамов на коже. Несколько месяцев назад удаляла лазером звездочки на ногах, у меня до сих пор фиолетовые шрамы, летом от солнца на них появилась гиперпигментация, шрамы не светлеют, а стали видны ещё больше. 4. Поперечное плоскостопие на стопах, вальгусные косточки. 5. Коксортроз тазобедренных суставов 1-2степени, периодически хрустят колени и тазовые суставы. 6. Ранний птоз кожи лица - где-то в 22 года уже стали проявляться носогубки + раннее опущение век, где кожа особенно тонкая. Выгляжу молодо, никто не даёт мой возраст, но при этом с каждым годом замечаю, как визуально растягивается кожа. Очень волнует состояние растяжимости кожи и склонность к артрозу. Эти же симптомы у моей мамы, проблема генетическая. Я так понимаю, всё это свидетельствует о большом количестве эластина(сильная растяжимость кожи) и сильной нехватки коллагена или его неусваиваемости? Пьем хондроитин-глюкозамин, коллаген в порошке, витамин с, омегу 3-6-9. Делала на лицо курс биоревитализации и других препаратов для уплотнения кожи, смас лифтинг, дермапен(я косметолог). Но всё это мало дает видимых эффектов. Вопрос, может есть смысл сдать какие-либо особые анализы? Есть ли специальные, именно лечебные препараты, эффективнее простого порошка коллагена и бадов для стимуляции выработки коллагена в организме? Очень волнуют эти вопросы. Заранее Спасибо!
Здравствуйте! Получается правда, что диспластики быстрее стареют? ;( мне сейчас 15, целый букет проблем + кожа также тянется. Стоит ли мне посетить косметолога, может если заранее начать мазаться чем-то, то станет лучше?