Эта история началась четыре года назад, когда в семье Кирилович родилась малышка Маша. Но уже буквально через месяц у девочки появились странности со здоровьем. После планового визита к врачу у малютки, не переставая, шла кровь с пальчика и вены. Всю дорогу до реанимации мама держала ее ручки, чтобы хоть как-то это сдержать.
В тяжелом состоянии Маша провела шесть дней. После врачи озвучили первый диагноз: гигантоклеточный гепатит. Это патология печени, при которой ее клетки отличаются гигантскими размерами по сравнению с клетками других органов. Диагноз не смертельный, поэтому семья смирилась и продолжила жить дальше.
Однако в годик на фоне пневмонии родители заметили пугающую вещь. Маша стала постоянно падать, шатаясь и цепляясь ножками на ровном месте. В поисках ответа семья успела побывать и в РНПЦ «Мать и дитя», и в РНПЦ онкологии и медицинской радиологии в Боровлянах. В итоге специалисты обнаружили у девочки мутацию в гене NPC1, которая обычно наблюдается при болезни Ниманна-Пика.
Диагноз передается по наследству и имеет очень печальные последствия. У вполне здорового ребенка внезапно могут начаться проблемы с дыханием, припадки, постоянные спазмы мышц, нарушение координации движения, питания и задержка в развитии.
Практически все это за несколько лет и произошло с Машей. Из жизнерадостного и здорового ребенка она превратилась в тень самой себя. Малышка перестала ходить, сидеть и вообще двигаться. Она не может кушать без помощи мамы. Помимо этого, у девочки пошли осложнения на легкие, из-за чего порой ей сложно дышать.
Если не начать принимать таблетки «Zavesca» - единственный в мире препарат, который используют при болезни Нимана-Пика, следующими откажут сердце и легкие. Все это без лечения почти наверняка приведет к смерти.
Стоимость годового запаса препарата «Zavesca» - 25 200 евро. Из-за огромной стоимости таблеток у семьи нет шансов помочь своей девочке самостоятельно. Поэтому они вынуждены обратиться за помощью ко всем неравнодушным людям.
Помочь Маше и сделать пожертвование на ее лечение можно по ссылке: bit.ly/3pKfM36
19 ноя 2020
