Уважаемый Игорь Иванович! Скорее всего вы не помните мои многочисленные коментарии ,которые я писала вам после плохих результатоа первого скрининга .Все таки сделали мне амниоцентез и все результаты хорошие. Принципе ,как Вы и предполагали по моим данным узи.Просто хотела поделиться радостью!
Здравствуйте! Получен результат ПГТ: seq (GRCh37)22x3. Перенос не рекомендован. Подскажите, пожалуйста, что означает этот результат? Категоричного запрета нет. Возможен ли перенос такого эмбриона? Мне 47 лет, стоит ли мне надеяться, что может получиться здоровый эмбрион или уже больше не пытаться его получить? Ответьте, пожалуйста. Спасибо.
Здравствуйте Игорь Иванович , прослушала ваш эфир 👍🏼 у меня 2 ЗБ на 8-9 неделе , проверили кариотип ( у меня сбалансированная транслокация 13;18 ) нужен ли ПГД ?
Здравствуйте. Вам нужно обратиться на приём к врачу генетику, который даст рекомендации о необходимых мероприятиях при планировании беременности, расчитает риски.
Добрый день! Любое инфекционной-воспалительное заболевание во время беременности может оказать неблагоприятное воздействие, особенно протекающее с повышением температуры. Температуру 38С необходимо снижать.
Дело в том, что уже 10 недель и непонятно ничего. В ЖК ничего не сказали по этому поводу. В 6 недель делала УЗИ, сердечко бьётся. С 1 беременостью я в 7 недель переболела ОРЗ и в 8-9 случилась неразвивающаяся б. Очень страшно. Врач советовала не делать узи, дабы не беспокоить малыша лишний раз и ждать или сдавать кровь на ХГЧ.
Добрый день. У меня было три выкидыша, сделала тромбофилию (есть небольшие отклонения). Сделали с мужем кариотип у меня 46 ХХ, у него 47,ХУ+1. Подскажите, что это значит.
Добрый день. Мужу необходима консультация генетика для рекомендаций по уточняющему диагноз анализу и по подбору терапии. В ЦИР возможна консультация генетика и очно, и онлайн. Вам желательно обратиться к гинекологу для более подробного разбора ситуации по результатам анализа на полиморфизмы гемостаза. С уважением, гинеколог-эндокринолог ЦИР Топчая О.Ю.
Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30. Внимание! Ответ в комментариях не заменяет консультацию врача! Для получения качественной врачебной помощи вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9 или на очную, заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK.
Добрый день. В каждом конкретном случае этот вопрос решается индивидуально. Амниоцентез информативнее, т.к. позволяет посмотреть клетки самого ребенка, но он возможен, начиная с 16 недель беременности. Биопсия хориона может производится раньше по срокам, но тогда врач видит только клетки плаценты, которые могут отличаться по своему хромосомному строению от клеток плода.
Выявлен полиморфизм в гомозиготном форме MTHFR:A1298C(Glu429Ala) С/С и гомозиготная мутация MTRR:lle22Met(A66G) Met/Met. Чем опасны такие мутации? Что делать, какие анализы сдать?
Добрый день. Можно сделать анализ крови на уровень гомоцистеина. А также рекомендован прием препаратов фолиевой кислоты. Доза корректируется в зависимости от клинических данных и результата анализа на гомоцистеин.
@@тестТОЮ спасибо. Только у меня срок уже 8 недель. Нервная трубка уже сформирована (вот только как). Какие могут быть последствия при дефиците фолиевой к-ты при таких мутациях?
@@mi7878 Думаю, все у вас нормально. При сбалансированном питании до беременности и во время нее, вам с продуктами поступал этот витамин( В9). Такие мутации у очень большого числа людей и при этом они не страдают. Сейчас просто начните принимать фолиевую 1 мг в сутки и проверьте уровень гомоцистеина. При его повышенном количестве проконсультируйтесь с гинекологом.
Уважаемый И. Гузов. Мы с мужем сдавали анализ на кариотип с аберрациями в ЦИР. У меня диагноз: привычные невынашивание. Заключение анализа: 46 ХХ. (Нормальный ж.к.) На 100 клеток обнаружено 2% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила- 0,02. У мужа 46 XY. (Нормальный м. к) Заключение одно и тоже. Что это означает? Спасибо заранее!! Здоровья ВАМ и всем
Здравствуйте. У вас есть небольшое количество клеток с аберрациями. Это требует назначения антиоксидантной терапии. Также необходимо учитывать и другие возможные причины невынашивания.
Здравствуйте! Сбалансированная транслокация между плечами 5 и 15 хромосом может быть причиной неудачных беременностей. В то же время причиной выкидышей могут быть и другие проблемы. Родить здорового ребёнка Вы можете, но формирование нормальных и аномальных яйцеклеток происходит случайным образом, и неизвестно, когда будут оплодотворены здоровые половые клетки. Можно пытаться ещё и ещё, надеясь на благоприятный исход. Некоторые пациенты обращаются к помощи ЭКО, чтобы "отобрать" здоровые клетки. Чтобы никакие другие проблемы не помешали вынашиванию здорового ребёнка, необходимо всё же обследоваться у акушера-гинеколога в нашей клинике. Опытные врачи помогут выявить дополнительные факторы риска вынашивания беременностей и устранить их.
@@ДавидХороший-ж8у Добрый день! Хромосомный набор человека формируется при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом. И он остаётся неизменным в течение всей жизни, как внутриутробной, так и после рождения. Изменениями хромосомного набора в клетках взрослого человека не занимаются.
Здравствуйте у меня кареотип 46xx,t(2;16)(q37.3;p13.1) у мужа кариотип 46хy норма.В 2019 родилась дочь с хромосомными патологиями и умерла через неделю.Скажите пожалуйста есть ли шанс забеременеть и родить здорового ребенка???
Здравствуйте я тоже родила дочку с синдром крузона Ана тоже умерла тоже хочу родить ребенка 🙏 пожалуйста ответьте у вас получилос родить здорового ребенка ❤️
Здравствуйте, Ольга! Синдром Эдвадса относится к хромосомной патологии, обусловленной наличием лишней 18 хромосомы. Более 90% всех случаев такой трисомии являются спорадическими, то есть единственными в семье, без риска для повтора. Но в редких случаях трисомия обусловлена особенностями кариотипа (хромосомного набора) родителей. Поэтому мы рекомендуем цитогенетическое обследование супружеской пары. При отсутствии изменений, риск повторного случая не превышает риска как у любой другой здоровой супружеской пары. В нашем ЦИРе проводится это обследование, как и более подробная консультация генетика. Захарова Ольга Михайловна, генетик ЦИР
