كان العلاج الجيني الجديد لواحد من أكثر أشكال العمى الخلقي شيوعًا آمنًا وحسّنًا من رؤية المرضى ، وفقًا لبيانات أولية من تجربة إكلينيكية بقيادة باحثين في معهد Scheie Eye في كلية بيرلمان للطب بجامعة بنسلفانيا.
يسلم العلاج نسخًا عاملة من GUCY2D إلى عيون المرضى الذين يعانون من ضعف شديد في الرؤية ناتج عن طفرات في الجين. أظهر كل من المرضى الثلاثة الأوائل الذين عولجوا تحسنًا في بعض جوانب الرؤية ، دون آثار جانبية خطيرة ، وفقًا للدراسة الجديدة التي نُشرت في مجلة iScience.
مصادر الحلقه
www.sciencedirect.com/science...
www.nature.com/articles/s4159...
قال المؤلف الرئيسي للدراسة Samuel G. Jacobson ، دكتوراه في الطب ، أستاذ طب وجراحة العيون في كلية بيرلمان للطب: "لقد وجدنا تحسنًا مستدامًا في الرؤية الليلية والنهارية ، حتى مع جرعة منخفضة نسبيًا من العلاج الجيني".
يعتبر جين GUCY2D واحدًا من حوالي 25 جينًا
بشريًا مختلفًا تسبب طفراتها مشاكل في شبكية العين ، مما يؤدي إلى ضعف شديد في الرؤية منذ الولادة أو الطفولة المبكرة. هذه العائلة من اضطرابات الشبكية الموروثة ، والمعروفة مجتمعة باسم مرض ليبر الخلقي ، مسؤولة عن جزء كبير من العمى لدى الأطفال في جميع أنحاء العالم.
GUCY2D نسخ عادية من ترميز إنزيم في المسار الرئيسي الذي تستخدمه الخلايا المخروطية والقضيب الحساسة للضوء في شبكية العين لتحويل الضوء إلى إشارات كهروكيميائية. يمنع نقص هذا الإنزيم استعادة هذا المسار ، مما يمنع إعادة الضبط اللازمة لمزيد من الإشارات. ونتيجة لذلك ، تصبح الإشارة من الخلايا المخروطية والقضيب ضعيفة للغاية - وهو ما يؤدي الي فقدان البصر الشديد.
حتى في البالغين الذين عاشوا لعقود مع هذه الحالة ، غالبًا ما تظل العديد من خلايا الشبكية المستشعرة للضوء حية وسليمة على الرغم من ضعفها الوظيفي. وبالتالي ، فإن إضافة نسخ وظيفية من GUCY2D عبر العلاج الجيني يمكن أن تجعل هذه الخلايا تعمل مرة أخرى واستعادة بعض الرؤية.
في عام 2019 ، بدأ جاكوبسون والباحث المشارك أرتور في سيدسيان ، الحاصل على درجة الدكتوراه ، وأستاذ طب العيون في كلية بيرلمان للطب ، أول تجربة سريرية للعلاج الجيني GUCY2D ، وهو حل لفيروس غير ضار يحمل الجين وهو يتم حقنها تحت الشبكية - مبدئيًا في عين واحدة فقط لكل مريض. إنهم يتابعون كل مريض لمدة عامين بعد العلاج. في التقرير الجديد ، وصفوا النتائج التي
تحصل المريض الأول علي زيادة كبيرة في حساسية الضوء في الخلايا العصوية ، والتي تعتبر أكثر حساسية للضوء من الخلايا المخروطية وهي المسؤولة بشكل رئيسي عن الإضاءة المنخفضة أو "الرؤية الليلية". أظهر هذا المريض أيضًا استجابات حدقه محسّنة للضوء.
أظهر المريض الثاني زيادة أقل ولكن مستدامة في حساسية الضوء في الخلايا العصوية ، تبدأ بعد حوالي شهرين من العلاج الجيني.
لم يُظهر المريض الثالث أي تحسن في حساسية الخلايا القضيبية ، لكنه أظهر تحسنًا ملحوظًا في حدة البصر خلال فترة المتابعة التي استمرت تسعة أشهر ، وهو تحسن ربطه الباحثون بوظيفة أفضل في الخلايا المخروطية للمريض ، الخلايا السائدة في ضوء النهار واللون. رؤية.
قال سيدسيان إن هذه النتائج الأولية من أول تجربة على الإطلاق للعلاج الجيني GUCY2D مشجعة للغاية وستفيد تجاربنا الحالية والمستقبلية لهذا العلاج ". لم تكن هناك آثار جانبية ضارة خطيرة ، وأي آثار جانبية حدثت في الشبكيه شفيت سريعا.
كانت جرعة العلاج الجيني المستخدمة في هؤلاء المرضى الثلاثة الأوائل هي أقل الجرعات التي يخطط الباحثون لاستخدامها في الدراسة ، لذلك يأملون في رؤية أمان مستمر وفعالية أكبر في المرضى المسجلين لاحقًا والذين سيحصلون على جرعات أعلى.
استعاد مريض في ولاية بنسلفانيا الرؤية لأكثر من عام بعد تلقي حقنة واحدة من علاج تجريبي من الحمض النووي الريبي. تمنح هذه التجربة السريرية أملًا جديدًا للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بداء ليبر الخلقي (LCA) ، وهو شكل وراثي نادر من عمى الأطفال.
قبل التجربة ، كان هذا المريض يعاني من ضعف في الرؤية بما في ذلك ضعف الرؤية وعدم الرؤية الليلية على الإطلاق. بعد جرعة واحدة فقط من sepofarsen ، أظهر المريض تحسنًا كبيرًا بعد شهر واحد فقط واستمر هذا التحسن لمدة 15 شهرًا من التجربة. الورقة المنشورة الجديدة تناقش فقط هذا المريض.
قال الكاتب المشارك سامويل جي جاكوبسون ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، أستاذ طب العيون في البيان الصحفي ، لقد مرت 30 عامًا منذ ظهور عقاقير جديدة تستخدم أليغنوكليوتيدات مضادة للحساسية من الحمض النووي الريبي ، على الرغم من إدراك الجميع أن هناك وعدًا كبيرًا بهذه العلاجات. .
كان هذا الارتياح الممتد غير متوقع من قبل الباحثين ويوفر الأمل في إمكانية استخدام هذا النوع من العلاج لأمراض أخرى مرتبطة بالطفرات الجينية التي تشفر البروتينات المعيبة.
عودة الابصار
#العين
#العلم
#علاج_العين
#اشتراك_بالقناة
#الشبكيه
#اشتراك
#اشترك
18 май 2021
