O desafio provocado pelas doenças raras começa no diagnóstico. Como investigar pacientes que não tiveram problemas nos primeiros meses de vida, mas apresentam sintomas comuns em muitas doenças neurológicas? Veja a explicação da Dra Simone Amorim.
Conteúdos:
00:44 - Doenças raras
02:39 - Deficiência de AADC
03:33 - Hipotonia
04:16 - Crises oculogíricas
04:35 - Epilepsia
05:50 - Tratamento sintomático
06:34 - Terapia gênica
07:02 - Centros mundiais
07:34 - Efeitos colaterais
07:48 - Equipe multidisciplinar
08:43 - Entregar a medicação
09:16 - Causas genéticas
09:44 - Diagnóstico
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14 фев 2022
