En el Centro Asistencial Docente e Investigación (CADI-UMAG), y siendo acompañado por familiares, compañeros y docentes, el ingeniero civil informático de la Universidad de Magallanes, Diego Álvarez Saravia, se convirtió en el primer egresado del magíster en Bioinformática de la casa de estudios superiores, postgrado pionero en Chile.
La tesis, denominada “Custom Bioinformatics-Driven Advances in Hematological Studies” se centró en el desarrollo de flujos de trabajo bioinformáticos personalizados para abordar retos en el análisis de la variación genética, incluyendo la extracción de las llamadas ‘firmas mutacionales’ (combinaciones únicas de mutaciones de las células) somáticas y la cuantificación de sustituciones en sucesión en genes de inmunoglobulina. Para lograrlo, se crearon cadenas de procesos utilizando Nextflow, un lenguaje avanzado de definición de flujos de trabajo que garantiza la reproducibilidad, escalabilidad y eficiencia en la ejecución de los análisis.
Este sistema extrae información genética de una forma reproducible y confiable respecto al proceso que da origen a la evolución y al establecimiento de un tumor, lo que permite realizar proyecciones para el diagnóstico y tratamiento del cáncer a nivel global. Para desarrollar su trabajo, Diego utilizó datos entregados desde Países Bajos, Uruguay, Alemania y también generada desde el CADI. www.umag.cl
/ udemagallanes
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15 окт 2024
