Doenças raras: 80% dos casos são genéticos e surgem na infância 

As doenças raras já chegaram a levar cerca de 10 anos para serem diagnosticadas. Atualmente, mesmo com os testes genéticos, síndromes que afetam 1 em cada 2.000 pessoas ainda são pouco abordadas na medicina.
Dentro desse grupo, ainda encontramos as doenças ultra raras. Neste vídeo, a Dra Simone Amorim explica como médicos e pacientes devem enfrentar esses desafios.
Conteúdos:
00:09 - Não é porque é rara que não existe
00:49 - Doenças ultra raras
02:09 - Atraso no desenvolvimento infantil
03:15 - Diagnóstico
04:25 - Triagem específica
05:09 - Doenças genéticas
05:47 - Testes genéticos
06:44 - Doença não descrita
07:45 - Frear o desenvolvimento
09:01 - Diagnóstico precoce
10:11 - Famílias
10:55 - Tratamento direcionado
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