La fenilchetonuria (PKU) è la più frequente tra le patologie metaboliche rare ed è dovuat a un difetto congenito autosomico recessivo nel metabolismo della fenilalanina (Phe). La prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 15.000 neonati.
La PKU limita la capacità dell’organismo di metabolizzare gli alimenti proteici, in particolare quelli contenenti la fenilalanina (Phe), che, se accumulata, può portare nel tempo a effetti tossici che influiscono sulle capacità neurologiche arrivando a causare ritardo neurocognitivo, disturbi motori (tremori, incoordinazione), disturbi del comportamento e dell’umore (iperattività, aggressività).
Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita, e una supplementazione proteica (tramite miscele amminoacidiche prive di fenilalanina), necessaria per garantire il normale processo di crescita ed un buono stato di salute. Oggi però ci sono nuove possibilità di cura che consentono di superare queste limitazioni. Ne parliamo con la Dott.ssa Valentina Rovelli, Clinica Pediatrica AO San Paolo ASST Santi Paolo e Carlo, Università di Milano.
6 окт 2024
