En el CNB-CSIC, y desde el CIBERER, investigamos en albinismo, una condición genética poco frecuente (afecta aproximadamente a 1 de cada 17.000 personas nacidas) asociada a una visión deficiente, una discapacidad visual características que puede presentarse también con alteraciones pigmentarias, las cuales sin embargo no aparecen en todas las personas con albinismo. Conocemos 22 tipos de albinismo asociados a mutaciones en otros tantos genes.
Vídeo grabado a propuesta de la Asociación Retina Murcia en el mes de febrero de 2022, mes en el que recordamos las enfermedades raras.
16 сен 2024