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Le diagnostic pré-implantatoire des anomalies chromosomiques (PGT-A) : DOSSIER COMPLET 

La génétique en clair
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0:00 Faire ou ne pas faire le PGT-A ? (1/5)
1:42 Les limites du PGT-A
4:27 Les étapes du PGT-A
6:03 Les résultats du PGT-A
9:02 Les recommandations prénatales suivant un PGT-A
Faire ou ne pas faire le PGT-A ? (1/5)
Quand vous êtes pris en charge dans une clinique de fertilité et que vous passez au travers d’un cycle de fécondation in vitro, on vous propose plein d’options et de tests qui peuvent être ajoutés au traitement standard, et ce n’est pas toujours facile de s’y retrouver !
PGT-A pour "preimplantation genetic testing for aneuploïdy," ou diagnostic préimplantatoire pour les anomalies chromosomiques. L’analyse qui est faite permet de savoir s' il y a des trisomie ou monosomie, complètes ou partielles.
Le principal facteur qui influence les chances d’obtenir une grossesse lorsqu’on transfère un embryon c'est la présence d’anomalies chromosomiques. C’est l’âge de la mère biologique qui détermine la proportion d’embryons sains produits. En sélectionnant un embryon sans anomalie chromosomique, on va réduire le temps avant d’obtenir une grossesse, augmenter les chances de tomber enceinte après le transfert, et donc diminuer les risques d'échecs d’implantation et les fausses-couches.
Les limites du PGT-A (2/5)
- Le PGT-A ne permet PAS d’améliorer le succès global cumulé de votre cycle de FIV.
- Le PGT-A ne serait bénéfique que dans certains contextes spécifiques, comme l’âge maternel avancé, les échecs d’implantations répétés, ou les fausse-couches récurrentes.
- Le PGT-A ne donne de l’information que sur les anomalies chromosomiques majeures. Ce test ne permet donc pas de réduire le risque de 3% qui existe pour toutes les grossesses, spontanées ou non.
- Le PGT-A n’est pas une analyse fiable à 100%. Cela veut dire qu’on pourrait obtenir des résultats faux-positifs ou faux négatifs.
Il n’y a donc aucune garantie de se retrouver avec des embryons transférables, ni de tomber enceinte suite au transfert.
Les étapes du processus de PGT-A (3/5)
La fécondation in vitro va permettre la création d’embryon. Une biopsie de 5 à 6 cellules sera effectuée au jour 5. Les cellules sont envoyées dans un laboratoire spécialisé qui va identifier s'il y a des chromosomes en plus ou en moins. Les embryons considérés comme transférables seront ensuite un à un réchauffés et transférés dans l’utérus.
Les différents résultats possibles au PGT-A(4/5)
Le type de résultat obtenu au PGT-A est très important car il va déterminer :
- Est-ce qu’on utilise ou non l’embryon pour un transfert
- Quel est l’ordre de priorité des embryons
- Quelle est la probabilité d’être enceinte suite au transfert
- Quel est le type de dépistage prénatal recommandé si une grossesse se produit
Les embryons euploïdes sont les embryons à prioriser pour le transfert car ils ont les meilleures chances de donner une grossesse. Les chances d'obtenir ces embryons diminuent quand l’âge maternel avance.
Les embryons aneuploïdes ne sont généralement même pas considérés pour un transfert à cause de leur risque élevé d’échec d’implantation, de fausse-couche et dans certains cas un risque de grossesse atteinte d’un syndrome chromosomique viable. Le risque d’obtenir ces embryons augmente quand l’âge maternel avance.
Un résultat inconclusif signifie que l’analyse n’a pas fonctionné. Cela revient aux mêmes estimations qu’on pourrait faire pour un embryon de FIV sans PGT-A.
Les embryons mosaïques, de haut ou de faible niveau sont possiblement transférables après un conseil génétique et un consentement éclairé sur les risques et limites associées. N’hésitez pas à vous assurez auprès de votre clinique que le laboratoire de PGT-A utilisé rapporte cette information dans les résultats.
Quel choix de dépistage prénatal est le plus approprié selon l'embryon transféré ? (5/5)
Si c’est un embryon inconclusif qui a été transféré, les mêmes recommandations de dépistage standard s’appliquent, selon l’âge maternel et les autres éléments de la situation clinique.
Si c’est un embryon euploïde et donc sans anomalie chromosomique selon le PGT-A, la seule chose qui est vraiment recommandée est l’échographie du premier trimestre qui évalue la clarté nucale.
Si c’est un embryon mosaïque qui a été transféré, en plus de l’échographie de clarté nucale du premier trimestre, il est recommandé de procéder directement à un diagnostic prénatal invasif par amniocentèse avec une analyse spécifique du ou des chromosomes identifiés comme anormaux dans la biopsie de l’embryon.
J’espère que toutes ces informations vous permettront de prendre une décision éclairée sur le fait de choisir ou non cette option en addition à votre cycle de fécondation in-vitro ou de mieux comprendre vos résultats et leur impact sur une potentielle grossesse à venir.
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29 июл 2024

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