La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tumore del sangue che prende origine dai linfociti, un tipo particolare di globuli bianchi, ed è caratterizzata da un accumulo di queste cellule nel sangue, nel midollo osseo e in altri organi. Il termine "acuta" indica che la malattia progredisce velocemente.
I linfociti sono cellule del sistema immunitario che sorvegliano l'organismo e attivano le difese nei confronti dei microorganismi o delle cellule tumorali. Si distinguono in B o T in base al tipo di risposta che sono in grado di attivare.
Nella LLA un linfocita B o T immaturo va incontro a una trasformazione tumorale: i processi di maturazione che portano al linfocita "adulto" si bloccano e la cellula comincia a riprodursi più velocemente invadendo il sangue e raggiungendo anche i linfonodi, la milza, il fegato e il sistema nervoso centrale.
Quanto è diffuso
La LLA è una malattia relativamente rara: in Italia si registrano circa 1,6 casi ogni 100.000 maschi e 1,2 casi ogni 100.000 femmine, cioè circa 450 nuovi casi ogni anno tra gli uomini e 320 tra le donne.
La LLA è però il tumore più frequente in età pediatrica: rappresenta l'80 per cento delle leucemie e circa il 25 per cento di tutti i tumori diagnosticati tra 0 e 14 anni. L'incidenza raggiunge il picco tra i 2 e i 5 anni e poi cala con l'aumentare dell'età (il 50 per cento di tutti i casi viene diagnosticato entro i 29 anni).
Chi è a rischio
Sono pochi i fattori di rischio noti per la LLA. Tra quelli ambientali si possono citare l'esposizione a radiazioni (anche per cure mediche come la radioterapia) e a certe sostanze chimiche come il benzene, un componente naturale del petrolio, contenuto anche in alcuni pesticidi e nel fumo di sigaretta. Tra i fattori non modificabili, l'età pediatrica e il sesso maschile aumentano il rischio. Non ci sono invece prove che la malattia sia trasmissibile per via ereditaria, anche se in alcune famiglie c’è un rischio aumentato di LLA. Anche alcune sindromi ereditarie legate ad anomalie genetiche (sindromi di Down, di Klinefelter e di Bloom, anemia di Fanconi, atassia-teleangiectasia, neurofibromatosi) sono associate a una predisposizione per lo sviluppo di LLA.
Tipologie
Le diverse formi e stadi di LLA sono classificati in base alle caratteristiche cellulari e molecolari dei linfociti malati, allo scopo di stabilire al meglio la diagnosi, la prognosi e il percorso terapeutico.
Oggi si usa una classificazione, rivista dall'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) nel 2008, che tiene conto sia del tipo di linfocita di origine (B o T), sia del grado di maturazione delle cellule leucemiche.
LLA B: prende origine da linfociti B
Leucemia linfoide acuta B non altrimenti specificata (NAS)
Leucemia linfoide acuta B con ricorrenti anomalie genetiche (ulteriormente suddivisa in sottotipi a seconda dell'anomalia presente)
LLA T: prende origine da linfociti T.
In passato la classificazione del gruppo Franco-Americano-Britannico (FAB) era la più usata e distingueva 3 sottotipi di LLA (L1, L2, L3), soltanto in base alle caratteristiche morfologiche delle cellule tumorali.
Sintomi
I sintomi della LLA si manifestano rapidamente e di solito la diagnosi segue a breve. I sintomi iniziali sono spesso poco specifici e comprendono stanchezza, perdita di appetito, sudorazione notturna e febbre. Più avanti si notano in genere spossatezza e pallore legati all'anemia, un aumento del rischio di infezioni dovute alla riduzione dei globuli bianchi normali e sanguinamenti frequenti (anche a naso e gengive) legati alla carenza di piastrine. Tra i sintomi sistemici sono frequenti dolori muscolari e osteo-articolari diffusi, senso di malessere generale e perdita di peso. Inoltre, se la malattia si è diffusa in altri organi, si notano ingrossamento di milza, fegato e linfonodi e, se è stato raggiunto anche il sistema nervoso, possono verificarsi mal di testa e altri segni neurologici.
13 фев 2020
