O que é Miopatia? Entenda tudo sobre a doença! 

Olá D. Dilma. Obrigado pelo comentário e pelas orientações. Muito válidas. Parabéns! Abs e continue conosco.

😪

Olá. Obrigado pro estar aqui no canal. De fato, temos poucos estudos por ser uma doença rara. Mas há muitas pesquisas em andamento e esperamos que a medicina consiga avançar. Abs e continue conosco.

Olá D. Letícia. Obrigado pelo seu relato e espero que você esteja lidando com a condição da melhor forma possível. Pela sua descrição, é compatível com miopatia. Entretanto, existem muitas outras doenças que também podem causar estes sintomas e muitas delas ainda sem causa definida. Difícil opinar sobre a razão pela qual a causa ainda não foi esclarecida, mas as limitações da medicina podem ser uma delas. Em algumas universidades brasileiras existem grupos de pesquisa que envolvem pessoas com doenças consideradas raras. Pode ser que você consiga ajuda através dessas universidades. Sei que a Universidade de São Paulo (USP) e a Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) tem estas pesquisas. Vc já tentou entrar em contato? Abs

@@fgclinicaneuromodulacao Oi Dr. Obrigada por responder. Não consigo ir para eles. Queria muito poder está uma dessas escolas para eles tentar me ajudar, mas não conseguimos passar. A reumatologista do sus aqui onde moramos queria uma biópsia muscular, mas o neuro não quis e encaminhou para um grupo de reuro que já faz 1 ano que estou esperando. 😑

Excelente D. Fátima. Espero que corra tudo bem! Conte conosco.

Olá Diego. A forma mais eficiente de comprovar é através da biópsia muscular. Vc chegou a fazer? Abs

Olá Maria. Que bom que gostou. Continue conosco. Abs

Olá Isabella. Até onde sabemos, pode fazer sim. Apenas procure um profissional devidamente capacitado para realizar o procedimento. Abs.

Olá. Obrigado por estar aqui no canal. A distrofia muscular de cinturas é um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos do quadril e dos ombros (cinturas). Elas costumam ser hereditárias se caracterizam pela degeneração progressiva dos músculos, levando a fraqueza muscular gradual e perda de função. Os sintomas variam de acordo com o tipo de distrofia. Mas a dificuldade para caminhar, fraqueza nos braços, pernas e e dificuldade equilíbrio costumam ser os mais importantes. Existem vários tipos e, apesar de não haver cura, o tratamento multidisciplinar é o mais adequado. Abs e continue conosco.

Olá Lucieni. Obrigado por compartilhar conosco. Vou gravar sim. Mas já segue um resumo do que é a doença. Esta doença é também conhecida como miopatia do cerne central . Os primeiros sintomas são manifestados geralmente na infância, sendo os principais hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento neuromotor, diagnosticados clinicamente e por biópsia muscular. Ainda não existe cura para ela mas existem muitas pesquisas sendo feitas. A realização de fisioterapia motora é mandatória.

@@fgclinicaneuromodulacao, doutor, minha filha autista nível 03 de suporte não verbal de 02 e 07 meses fez o exame Exoma. A Miopatia Congênita foi uma das alterações que apareceram no exame, além dessa, as demais alterações foram Deficiência de C6 [OMIM: 612446] Gene C6, Síndrome de insuficiência da medula óssea 3 [OMIM: 617052] Gene DNAJC21 e Galactosemia [OMIM: 230400] Gene GALT. Estamos muito aflitos e ansiosos sem sabermos o que fazer e o pior, sem conhecimento nenhum. O que o senhor nos aconselha? Não estamos encontrando nenhum Geneticista para nos aconselhar.

Olá Ayrton. Obrigado por compartilhar conosco. Ela pode realizar um programa de exercícios aeróbicos supervisionado, com intensidade moderada e duração de 12 semanas tanto na fase aguda quanto na fase crônica, sem exacerbar os sintomas da doença ou causar aumento nos indicadores inflamatórios. Claro, sempre com a supervisão de um profissional da fisioterapia. Abs

Olá. Obrigado por estar aqui no canal. Uma das principais características das miopatias inflamatória é a dor e a fadiga. Idiopática indica que a causa ainda não foi encontrada. O importante é ter acompanhamento para fazer o tratamento e obter o controle da doença. Espero que fique tudo bem com vc. Abs e continue conosco.

Faz tempo que você tem? Teve algum exame alterado?

Descobri aos meus 15 anos, pois estava com muita fraqueza nas pernas

Suponho que tenha adquirido a minha, pois não tinha

Olá. Obrigado por estar aqui no canal. Para saber o tipo de miopatia podem ser necessários exames de várias naturezas, podendo mesmo haver necessidade de biópsia. Mas isso depende de avaliação médica criteriosa. Espero que você descubra o tipo e que possa tratar da forma correta o mais rápido possível. Abs e continue conosco.

Olá Mariatereza. Por favor, entre em contato com a Mari no fone 91 99240-4057 ou com a Rafaela 021 97525-2682. Você pode também agendar através do blog institutodrfrancinaldo.com.br/ e do instagram @instituto.dr.francinaldo

@@fgclinicaneuromodulacao muito obrigada pelo retorno, entrarei em contato 🙏🏻🙏🏻

Olá D. Célia. Obrigado pelo interesse. Segue o contato 0800 591 1418. Escolha a opção 1. Abs

Olá D. Dina. Obrigado por prestigiar o canal e por compartilhar conosco. De fato, o quadro que você descreveu é sim compatível com miopatia. Para saber o tipo, são necessários exames, como a eletroneuromiografia, enzimas e, algumas vezes, até mesmo a biópsia muscular. Espero que fique tudo bem com seu filho, que ele tenha o diagnóstico e que possa fazer o tratamento adequado. Abs e continue conosco.

Olá Valdirene. A distrofia de Becker é caracterizada por uma degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando à uma fraqueza muscular progressiva, incluindo a musculatura respiratória.

Obrigada Dr. por me responder, tenho uma amiga cujo filho de 11 anos foi diagnosticado com miopatia de bethlem, o desespero é grande. Pode me responder mais um pergunta por favor? As dores nas pernas estão se intensificando e os pulmões já estão comprometidos, o tratamento com Cannabis Medicinal pode ajudar no alivio da dor e na evolução da doença? Obrigada

Olá D. Dilma. Obrigado por compartilhar conosco. Espero que sua filha esteja bem. Abbs

Olá D. Maria. Obrigado por estar aqui no canal. Embora muito raro, esta associação pode acontecer e requer acompanhamento médico de perto bem como apoio nutricional por conta do controle de peso. Abs e continue conosco.

Olá Sr Josevaldo. Para o diagnóstico correto além do quadro clínico podem ser necessários exames inclusive biópsia. Coloque o quadro clínico e verei como posso ajudar. Abs

Oi Isablella. É possível sim. Lembre-se que muitos desses procedimentos precisam ser feitos mais de uma vez. Por conta disso, é importante procurar um profissional devidamente qualificado. Abs

@@fgclinicaneuromodulacao perfeito Dr, tem algum profissional que vc recomendaria ?

Olá Sr. Fernando. A atividade física é importante para quem tem miopatia. No entanto, pacientes com distrofia muscular não ganham massa muscular, pois a ausência da Distrofina, faz com que o músculo fique suscetível a lesões, ou seja as fibras ao sofrerem impacto podem sofrer rompimentos e se degenerar e necrosar. Por isso, é importante que os exercícios sejam feitos sem carga, pesos, anilhas, tornozeleiras, somente exercícios para resistência e não força.E é sempre necessário acompanhamento de um profissional qualificado de fisioterapia. Abs e continue conosco.

Olá D. Rosana. Obrigado por compartilhar aqui. Pelos sintomas não dá para dizer que é degeneração muscular mas certamente merece uma investigação com neurologista. Sugiro que você procure um profissional capacitado para ajudar você a esclarecer o diagnóstico e iniciar o tratamento. Abs e continue conosco.

Olá D. Graziele. De fato, quando todos os demais exames não conseguem elucidar a causa, a biópsia é o que vai esclarecer. Neste caso, de posse da solicitação médica do exame, você acionar juridicamente o plano de saúde para ele cobrir. Abs e continue conosco.

Olá D. Rosely. Obrigado por compartilhar aqui no canal. Seguem alguns esclarecimentos sobre a condição da sua filha: As mitocondriopatias metabólicas, também conhecidas como doenças mitocondriais, são um grupo de doenças genéticas raras que afetam o metabolismo celular e o funcionamento das mitocôndrias, que são as organelas responsáveis pela produção de energia nas células. Essas doenças são caracterizadas por disfunções nas mitocôndrias que levam à diminuição da produção de energia em diversas partes do corpo. As mitocondriopatias metabólicas podem se manifestar de maneiras diversas e afetar diferentes sistemas orgânicos, como cérebro, músculos, coração, fígado e sistema nervoso, entre outros. Os sintomas podem variar amplamente e dependem do tipo específico de mitocondriopatia e das áreas do corpo afetadas. O diagnóstico das mitocondriopatias metabólicas pode ser complexo, pois os sintomas podem se sobrepor a outras doenças e os testes genéticos específicos são necessários para identificar as mutações envolvidas. O tratamento das mitocondriopatias metabólicas geralmente é direcionado para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir suporte nutricional, tratamento de sintomas específicos, suplementação de vitaminas e coenzimas, além de intervenções terapêuticas para controlar as complicações clínicas. Por serem doenças raras e complexas, o acompanhamento médico especializado e o suporte multidisciplinar são fundamentais para o diagnóstico correto e o manejo adequado das mitocondriopatias metabólicas. Equipes médicas compostas por geneticistas, neurologistas, gastroenterologistas, cardiologistas e outros profissionais de saúde podem fornecer um cuidado abrangente e individualizado aos pacientes e suas famílias. Abs e continue conosco.

Olá Kássia. Para o verdadeiro diagnóstico do tipo exato a biópsia é o melhor exame. Todos os demais apenas sugerem.

Fico muito grata pela sua atenção, me permite mais uma pergunta ,.e ajudaria demais sua resposta, mesmo sem saber o tipo da Miopatia posso ter um laudo atestando a minha mobilidade reduzida em função da Miopatia,pois a Eletromiografia mostra Alteração na contração da musculatura em todos os músculos testados e mobilidade está bem comprometida , me ajuda a entender isso Dr ,nenhum médico conseguiu me esclarecer! Desde já , muito grata!

Olá Rfa. Vc deve procurar um neurologista.

Olá Luiz. Este laudo confirma que a musculatura está doente. Ou seja, que se trata de miopatia. Já o tipo de miopatia dependerá de outros exames para saber a causa. Neste caso, é importante retornar com seu médico para que ele possa dar continuidade nos procedimentos para saber a causa. Abs

Como você está? Descobriu algo?

Olá D. Cleide. Miopatia e distrofia significam doenças que surgem na musculatura. Existem vários tipos. Já a atrofia é um sintoma que significa redução do volume da musculatura podendo ser causado pela miopatia ou mesmo pela falta de uso.

Dr. Fale sobre suplementar alimentar para portadores de miopatia congenita.

Olá Raphael. A assimetria costuma ocorrer em miopatias autoimunes. O ideal é você consultar um neurologista para diagnosticar o tipo de distrofia e definir o melhor tratamento. Abs e continue conosco.

@@fgclinicaneuromodulacao obrigado pela opinião Dr, obrigado, e uma boa noite.

@@fgclinicaneuromodulacao boa noite Dr, mais uma dúvida rs. Comecei a tomar dose imunossupressora de prednisona pra reduzir a CPK, faz 15 dias, notei um volume nas coxas, parece estar mais grossa, mas ao mesmo tempo uma piora importante na força das pernas, será que isso é um sinal de que eu possa ter a doença de pompe? Li que o uso da prednisona na doença de pompe agrava a doença por causa do açucar Obrigado e boa noite

Obrigado por compartilhar aqui. Parabéns. Que tudo fique bem com você. Abs e continue conosco.

Olá D. Maria. Obrigado por prestigiar o canal. A distrofia de cintura costuma dificultar a marcha. Espero que a senhora esteja bem. A fisioterapia e uso de órtese como andador e muletas ajudam. Abs e continue conosco.

Olá Ângela. A miopatia ocular pura é hereditária, inicia-se na infância, adolescência ou idade adulta com queda palpebral superior, seguida de perda dos movimentos dos olhos progressiva bilateral e simétrica que leva, nos estádios finais, a uma impossibilidade de movimentação dos globos oculares. Espero que esteja tudo bem com seu esposo.

@@fgclinicaneuromodulacao Obrigada, está tudo bem sim. Ele faz tratamento com corticóide há 12 anos. Então há possibilidade de nossa filha ter a mesma enfermidade? E, qual o exame detecta essa miopatia?

Obrigado por compartilhar aqui. Espero que você consiga fechar o quanto antes para poder fazer o tratamento adequado. Abraços e continue conosco.

Olá Mar Santos. Obrigado por compartilhar aqui. Espero que seu filho esteja bem. Ele precisa ter acompanhamento com neuropediatra para obter o melhor tratamento e qualidade de vida. Abbs

Olá GHD, obrigado por compartilhar aqui. O canabidiol, ou CBD, é um dos compostos encontrados na planta da maconha e tem sido estudado como um tratamento potencial para várias condições médicas, incluindo a miopatia. Alguns estudos iniciais em animais e em humanos indicam que o CBD pode ajudar a reduzir a inflamação muscular e melhorar a força muscular em pessoas com miopatia. Embora não seja necessariamente natural, o medicamento apresenta poucos efeitos colaterais. Antes de iniciar o uso de CBD ou qualquer outro tratamento para a miopatia, é importante conversar com um profissional de saúde qualificado para avaliar o risco-benefício e determinar o tratamento mais adequado para cada caso individual. Abs e continue conosco.

Obrigado por compartilhar aqui no canal. É importante manter o acompanhamento médico regular para fazer o tratamento correto e obter controle da doença.

@@fgclinicaneuromodulacao sim sou paciente do hospital Sp, passo lá com várias especialidades.

Olá D. Sandra. Obrigado por compartilhar conosco seu diagnóstico. Com o tratamento adequado é possível obter controle da doença e baixas a CPK. Quanto a atividade física, pode fazer sim, mas com orientação de um profissional de fisioterapia para que você não sobrecarregue os músculos afetados. Continue conosco.

Começou depois da vacinaçåo covid?

Boa tarde Dan. Obrigado pela pergunta. Até onde sabemos, em casos leves, ela pode ser eficaz, mas ainda carecemos de estudos que realmente comprovem. Abs

Olá Elleneir. Obrigado por compartilhar estas informações aqui no canal. Espero que sua sobrinha fique bem. Continue conosco.

Olá D. Dilma. Obrigado por compartilhar conosco. Nesse caso é importante ela fazer a fisioterapia motora para ajudar. Abs

Olá Jacqueline. Obg pelo contato. São doenças diferentes. A síndrome da dor miofacial é um distúrbio no qual a pressão sobre pontos sensíveis dos músculos causa dor em partes do corpo aparentemente não relacionadas. Já a miopatia é um conjunto de doenças nas quais ocorre a degeneração das fibras musculares com perda de força e atrofia. Não costuma ocorrer dor. Para ambas as doenças, é importante buscar o tratamento adequado com médico especialista. Abs e continue conosco.

@@fgclinicaneuromodulacao Muito obrigada doutor o senhor explica muito bem. Mas a dor miofacial é incurável não é?

Olá D. Lídia. Obrigado por estar aqui no canal. Com relação a distrofia de Becker, de fato ainda existem muitas dúvidas a respeito. Por isso você se depara com informações vagas. Fiz um compilado do que sabemos hoje para lhe ajudar. A distrofia de Becker é uma doença genética rara que pertence ao grupo das distrofias musculares, sendo semelhante à distrofia muscular de Duchenne (DMD), mas menos grave. Ambas as condições são causadas por mutações no gene da distrofina, que desempenha um papel essencial na integridade e função dos músculos. Aqui estão algumas características e informações importantes sobre a distrofia de Becker: Causa Genética: A distrofia de Becker é herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a condição ocorre quando uma pessoa herda uma cópia mutada do gene da distrofina de ambos os pais. Afeta principalmente os homens, uma vez que eles têm apenas um cromossomo X. As mulheres, que têm dois cromossomos X, geralmente são portadoras assintomáticas. Manifestação Clínica: A distrofia de Becker é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, especialmente nos músculos das pernas e da pelve. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência, mas o início e a gravidade podem variar significativamente. Progressão Mais Lenta: Comparada com a distrofia muscular de Duchenne, a distrofia de Becker tem uma progressão mais lenta. Algumas pessoas podem manter a capacidade de andar até a idade adulta. Comprometimento Cardíaco: Assim como na DMD, a distrofia de Becker pode afetar o músculo cardíaco (cardiomiopatia), o que pode levar a problemas cardíacos. O acompanhamento cardiológico é, portanto, uma parte importante do cuidado. Diagnóstico: O diagnóstico geralmente envolve análise clínica, história médica, exames de sangue para verificar os níveis de creatina quinase (um marcador de dano muscular) e testes genéticos para identificar mutações no gene da distrofina. Tratamento e Cuidados: Atualmente, não há cura para a distrofia de Becker. No entanto, existem intervenções para gerenciar os sintomas, incluindo fisioterapia, reabilitação, apoio respiratório, cuidados cardíacos e, em alguns casos, corticosteroides. Pesquisas estão em andamento para desenvolver terapias genéticas e medicamentos que possam ajudar a abordar a causa subjacente da condição. Expectativa de Vida: A expectativa de vida nas pessoas com distrofia de Becker pode ser variável, mas muitos indivíduos podem viver até a idade adulta e, em alguns casos, além. É fundamental que os indivíduos afetados e suas famílias trabalhem em conjunto com uma equipe médica especializada, que pode incluir neurologistas, fisioterapeutas, cardiologistas e outros profissionais, para gerenciar os aspectos físicos e cardíacos da doença e melhorar a qualidade de vida. Abs e continue conosco.

Olá D. Lídia. Obrigado por estar aqui no canal. De fato, ainda temos muito que aprender sobre a distrofia de Becker. Por isso as informações costumam ser vagas. Fiz um compilado de informações para ajudar. A distrofia de Becker é uma doença genética rara que pertence ao grupo das distrofias musculares, sendo semelhante à distrofia muscular de Duchenne (DMD), mas menos grave. Ambas as condições são causadas por mutações no gene da distrofina, que desempenha um papel essencial na integridade e função dos músculos. Aqui estão algumas características e informações importantes sobre a distrofia de Becker: Causa Genética: A distrofia de Becker é herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a condição ocorre quando uma pessoa herda uma cópia mutada do gene da distrofina de ambos os pais. Afeta principalmente os homens, uma vez que eles têm apenas um cromossomo X. As mulheres, que têm dois cromossomos X, geralmente são portadoras assintomáticas. Manifestação Clínica: A distrofia de Becker é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, especialmente nos músculos das pernas e da pelve. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência, mas o início e a gravidade podem variar significativamente. Progressão Mais Lenta: Comparada com a distrofia muscular de Duchenne, a distrofia de Becker tem uma progressão mais lenta. Algumas pessoas podem manter a capacidade de andar até a idade adulta. Comprometimento Cardíaco: Assim como na DMD, a distrofia de Becker pode afetar o músculo cardíaco (cardiomiopatia), o que pode levar a problemas cardíacos. O acompanhamento cardiológico é, portanto, uma parte importante do cuidado. Diagnóstico: O diagnóstico geralmente envolve análise clínica, história médica, exames de sangue para verificar os níveis de creatina quinase (um marcador de dano muscular) e testes genéticos para identificar mutações no gene da distrofina. Tratamento e Cuidados: Atualmente, não há cura para a distrofia de Becker. No entanto, existem intervenções para gerenciar os sintomas, incluindo fisioterapia, reabilitação, apoio respiratório, cuidados cardíacos e, em alguns casos, corticosteroides. Pesquisas estão em andamento para desenvolver terapias genéticas e medicamentos que possam ajudar a abordar a causa subjacente da condição. Expectativa de Vida: A expectativa de vida nas pessoas com distrofia de Becker pode ser variável, mas muitos indivíduos podem viver até a idade adulta e, em alguns casos, além. É fundamental que os indivíduos afetados e suas famílias trabalhem em conjunto com uma equipe médica especializada, que pode incluir neurologistas, fisioterapeutas, cardiologistas e outros profissionais, para gerenciar os aspectos físicos e cardíacos da doença e melhorar a qualidade de vida. Abs e continue conosco.

@@fgclinicaneuromodulacao muito obrigada!

Olá Sra Dulce. Obrigado pelas informações. De fato, o diagnóstico de miopatia é plausível para a sua filha. Neste idade, o mais provável seria de uma miopatia inflamatória, não podendo ser descartadas outras causas. Além disso, tais sintomas também podem ser causados por problemas na coluna vertebral. A avaliação genética é importante e te aconselho a procurar diretamente a secretaria municipal de saúde do seu município para agilizar o atendimento dela.

@@fgclinicaneuromodulacao Muito obrigada Dr ,pela explicação e orientação . Adorei o seu canal no RU-vid 👏... Deus o abençoe sempre 🙏🏼

Oi eu tenho essa doença miopatia inflamatória e os sintomas que vc relatou da sua filha eu tenho os mesmo tenho 31 anos não consigo tratamento por ser raro doença também moro numa cidade pequena

Olá D. Érika. A miopatia nemalínica é um tipo de miopatia que se manifesta por hipotonia, fraqueza muscular com predomínio proximal, laxidão ligamentosa, arreflexia e deformações esqueléticas. Felizmente é uma condição rara.

@@fgclinicaneuromodulacao sim meu filho tem ele tem 17 anos ele ainda anda mas ja sofreu MUITO quando era bebé tem muita difilculdade motora depois FALE SOBRE ela obrigado por responder

Olá Josiane. Você se refere a qual septo? Septo nasal? Preciso desta informação para poder responder. Abs

@@fgclinicaneuromodulacao Olá Dr bom dia todo bem muito obrigada por responder,o encaminhamento está escrito: paciente permaneceu na UTI neonatal, onde foi realizado eco dia a 09/12,sendo observado cia- Os 2,5mm+PCA 1,5mm Sem repercussão hemodinâmica + gradiente AO-TP de 20 mmHg+hipertrofia septal sem obstrução da VSVE (septo 8mm) Encaminhado para acompanhamento.

Olá D. Bete. O que exatamente poderia levar a paralisia?

Obrigado por estar aqui no canal. Caso queira, pode compartilhar o link aqui para que as pessoas interessadas possam acessar. Abs

​@@fgclinicaneuromodulacaoeu gostaria

Olá Tonin. Obrigado por compartilhar conosco. Acredito que tenha respondido sua pergunta pelo instagram certo? Vou responder aqui tb pois pode ajudar outros. Neste caso, o ideal é completar a investigação para estabelecer o diagnóstico correto. Pode ser necessário biópsia para esclarecer. O fato de as enzimas estarem normais indica que não se trata de inflamação. Isso já ajuda, mas não estabelece exatamente a causa. O ideal é procurar um neurologista para completar a investigação. Abs

Oi Marlon. Espero que o vídeo tenha ajudado você a conhecer melhor sua doença. Por ser uma doença rara, de fato há pouco conhecimento a respeito. Mas a medicina tem avançado muito. Conte comigo.

@@fgclinicaneuromodulacao eu fiz aquele exame com agulha eletromiografia detequitou miopatia inflamatória pois daí não sei mais nada por difícil encontrar médico serto no momento to tratando a depressão com psiquiatra

Também assisto os vídeos aqui sobre miopatia inflamatória pra entender um pouco porque e muito sintomas

Eu tenho muitas quedas fraqueza quadril não ajuda os movimentos das pernas parece que puxo uma perna acho que tem derfomida no quadril ele não ajuda nos movimentos da pernas

Também tenho a doença, me sinto cada dia q passa mais fraca e cada dia q passa com mais dor.