Konumuz biraz genetik testler olduğu için tüp bebekte böyle başarıyı arttıran etkinliği kanıtlanmış başka genetik test ve çalışmalar var mı?
Özellikle 2-3 yıldır bütün dünyada genişletilmiş taşıyıcılık tarama testleri dediğimiz genetik bozuklukları gösteren testler üretilmeye başlandı. Öyle ki bir test 450’den fazla gen bölgesini tanımlayabiliyor. Bizim alanımızda gelen vakalar riskli vakalar mı? Kromozom bozukluğu olabilir ama genetik hastalık yönünden riskli çiftler değiller aslında. Fakat tüp bebek yaptığınızda belli bir grupta başarılı oluyorsunuz başarısız olduğunuz vakalar da oluyor.
Kadından gelen yumurtaların olgun olmadığını görüyorsunuz ilk defa tüp bebekte ortaya çıkıyor bu veya döllenen bir yumurtanın iyi embriyoya dönüşemediği, tekrar tekrar yapılan tüp bebek uygulamalarında yavaş gelişen çiftler var. Biz bunları hep şimdiye kadar ilaçlarla açıklamaya çalıştık veya erkeğin spermiyle açıklamaya çalıştık . Ama şimdi anlaşıldı ki bu tür öyküleri olan vakalarda esasen yumurtanın genetik yapısında doğuştan gelen bozukluklar olduğu için veya spermde, bunlar aslında embriyo gelişimini, tutunmasını bozuyor. Ya da kadının iyi yumurta üretememesine yol açıyor ya da olgun yumurta üretememesine yol açıyor. Veya erken yaşta yumurta rezerv yetmezliği yaşayan kadınlar, çoğunda ailevi öykü var bu kadınların. Soruyoruz mesela diyor ki annem de erken menopoza girdi. Bu genişletilmiş taşıyıcılık testleriyle üremeyi bozan ya da engelleyen genetik faktörler ortaya çıkmaya başladı. Bu yıl Amerika’da yapılacak kongrede bunula ilgili bir oturumda olacağım ben de ve çok geniş olarak tartışacağız. Türkiye’de de bu konu çok önemli, akraba evliliğinin olduğu bir ülke çünkü. O yüzden bu tür üremeyi bozan ailevi problemler genetik problemler bizde de oldukça fazla.
3 окт 2024
