génétique humaine transmission de maladies héréditaires non liées au sexe
Maladies héréditaires non liées aux chromosomes sexuels
Transmission de maladies héréditaires non liées au sexe maladies autosomiques
Transmission d’une maladie héréditaire autosomal
Transmission de la mucoviscidose
1. Allèle dominant ou récessif :
L’allèle responsable de la maladie est récessif car la fille II3, malade, est issue de parents (I1 et I2) sains
L’allèle morbide étant récessif, il est symbolisé par m et l’allèle normal par M.
2. Gène porté par un autosome ou gonosome :
- Supposons que l’allèle m porté par Y :
L’existence de filles malades infirme cette hypothèse.
- Supposons l’allèle m porté par X :
La fille II3 aurait alors comme génotype Xm//Xm, dont l’un des Xm proviendrait du père I1 qui serait
malade (génotype Xm//Y). Or selon le pédigrée ce père I1 est sain ce qui infirme cette hypothèse.
Conclusion : le gène responsable de la maladie est autosomal.
La probabilité pour que le fœtus III5 soit atteint de cette maladie est ¼ (25%)
5. le résultat de l’électrophorèse :
- confirme le génotype de l’individu I1
- montre que l’individu II4 est homozygote, donc son génotype est M//M
- montre que le fœtus III5 est sain car il est hétérozygote (M//m)
Transmission de la Chorée de Huntington :
1.Tous les individus malades ont au moins un parent malade, de plus la maladie existe dans toutes les
générations. On déduit que l’allèle responsable de la maladie est dominant (on le note H) et l’allèle normale
est récessif (on le note h).
2.Gène porté par un autosome ou gonosome :
- Supposons L’allèle H porté par Y
L’existence de la femme I1 malades infirme cette hypothèse
- Supposons L’allèle H porté par X
Si le gène est lié à X, Toutes les filles issues d'un père malade doivent êtres malades puisqu'elles héritent
l'allèle dominant responsable de la maladie de leurs pères. Or la filles III1 saine est issue d'un père malade
donc cette hypothèse est infirmée.
Conclusion: Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) donc il s’agit d'un
gène autosomal.
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/ @svtayyoublamsaf
20 фев 2023
