Conferencia de Lluís Montoliu José (Centro Nacional de Biotecnología - CNB-CSIC) el Jueves 14 de marzo de 2024, dentro de las Jornadas "Terapias biomédicas: nuevas perspectivas", organizadas por la Fundación Canaria Orotava de Historia de la Ciencia. La conferencia, que sintetizamos debajo, llevó por título: "Desde el maíz y las bacterias a los ratones y los seres humanos: una historia personal de transgénesis y edición genética con ayuda de las herramientas CRISPR".
La posibilidad de modificar el genoma humana comenzó a finales del siglo XIX con los trabajos pioneros de Gregor Mendel. Sus descubrimientos fueron olvidados durante más de veinte años hasta que los retomó Hugo de Vries y, ya en 1902, Lucien Cuenot demostró que sus leyes también se aplicaban a los ratones. La evolución de lo que más tarde se conocería con el nombre de ingeniería genética continuó, entre otros muchos descubrimientos, con la fructífera comparación entre el genoma del maíz y el del ser humano. Todos estos avances han conseguido logros tales como los de que a partir 1984 se pudieran transportar genes mediante plásmidos, cadenas circulares de ADN extracromosómico, o que estos se puedan separar mediante procedimientos de aislamiento.
Pero la revolución más significativa en este campo ha sido las recientes posibilidades de aplicación de los procedimientos CRISPR-cas 9. Su descubrimiento comenzó en 1993 cuando el español Francisco Martínez Mojica descubrió una inusual secuencia de genes que se encontraban en bacterias, arqueas y otros organismos unicelulares. Con el tiempo este descubrimiento, vinculado a un sistema de inmunología contra virus, se ha convertido en la herramienta principal de la genética. Lo que ha permitido a algunos investigadores, entre los que destaca el propio ponente, la profundización de alteraciones en el genoma humano como es el caso del albinismo. En este caso se ha podido conocer las mutaciones causantes de dicha mutación, sus conexiones con otras afecciones como la ceguera y algunos posibles tratamientos.
Las emergentes terapias genéticas emplean, entre otros medios, la utilización de ratones “avatares”. Lo que consiste en el traslado de los genes humanos mutados a los animales para su estudio. Mediante este tipo de investigación se ha concluido que estas afecciones se pueden tratar mediante la utilización de vectores víricos o nanopartículas lipídicas. Lo que ha permitido la elaboración de los primeros fármacos capaces de, mediante tecnologías CRISPR-cas 9, modificar el genoma humano afectado. En un futuro se espera que estas técnicas se puedan generalizar dentro del desarrollo de las nuevas medicinas personalizadas y de precisión.
26 авг 2024