Hola yo tengo Mucopolisacaridosis tipo IV A light, me dio curiosidad saber mas de mi enfermedad y por eso vi el video. En mi caso he podido mantenerme muy bien tengo 17 años y estoy midiendo 1,42m y puedo caminar algo “normal” la natación me a ayudado muchisimo!
Hola Qué gusto que tenga ya su diagnóstico y manejo y que se mantenga con buen estado de salud! La natación es buenísima. Solo, como recomendación, no olvide checar con Audiología y otorrino que todo esté bien con sus oídos ya que si hubiera otitis media convendría posponer un poquito. A la orden si gusta consulta presencial (León, Gto) o virtual. 477 308 8045 Saludos 🧬
Hola mi niño tiene síndrome de hurler (MPS1) vivimos en los Estados Unidos el va cumplir 7 años el 18 de este mes Dios mediante, las enzimas no le resultaron por lo que tuvieron que hacerle un transplante de médula ósea antes de los dos añitos porque después de los dos años no hace efecto, para prolongarle más su nivel de vida. Me encantan sus vídeos ❤
Wow!!!, que excelente video, la información, muy clara, accesible a los «mortales» que no sabemos nada de medicina, yo tengo dos hermanitos que al principio les detectaron artrogriposis multiple congenita, pero ahora parece ser que el diagnostico no fue correcto por que mas bien padecen de Mucopolisacaridosis, Dios la bendiga Doctora
Sinceramente un excelente video , muy entendible e informativo, estaba leyendo el Robbins de patología para mi examen y justo llegue a trastornos geneticos ( enfermedades por depósitos lisosomicos) y pues me dio curiosidad saber un poco mas de las MPS , Muy buena info Dra!
Muchas gracias por esta información! Es importante y muy valioso poder compartir esta información para tener diagnósticos tempranos y para entenderlas, no sólo para los pacientes si no que doctores, familiares y todas las personas posibles!
Hace unas semanas conocí el canal, Como estudiante de medicina sus videos me resultan muy útiles, son muy entendibles y entretenidos, mi aspiración más grande es ser genetista , gracias por compartir de una manera tan fascinante su conocimiento y por hacer que día con día me interese mucho más en esta especialidad.👨🏻⚕️
Saúl muchas gracias por tu comentario. Qué padre que te resulten útiles los videos. Buenísimo que haya cada vez más estudiantes de medicina interesados en genética 🧬 Aprende todo lo que puedas de todas las ramas de la medicina pues eso te servirá mucho en un futuro como Genetista. Saludos!
Muchas gracias Dra. Adri por compartir tan valiosa e interesante información. Como siempre, un verdadero placer poder escucharte :) ¡Qué alegría tener la oportunidad de cambiar vidas! Mi admiración :)
Ante la sospecha clínica siempre acudir con Genetista 🧬 Nosotros solicitaremos los estudios enzimáticos y/o moleculares necesarios A la orden por si gusta consulta presencial o virtual
Mi sobrina está por los 15 años y 6 meses y ahora está en un quiebre de salud. Y todos los drs dicen que ha durado bastante por el hecho que mi hermana ha tenido todo el cuidado necesario
Falleció hace una semana, ya sus pulmones no le daban y su cerebro no recibía oxígeno aunq estaba al 100 solo con aparatos. Es una vida muy dura. Mis fuerzas para las personas que tienes bebés con esta anomalia
Buenas tardes doctora , tengo una niña de 9 años con Dx de Mucopolisacaridosis tipo 3 a y epilepsia. Por favor cuando encuentren el medicamento para esta fase. Informarlo para ver si es posible brindar le una mejor cualidad de vida a ese angelito .
Marcela gracias por su comentario. Cada día avanza más la investigación sobre tratamientos para los distintos tipos de MPS. Para Sanfilippo es especialmente difícil porque se complica que los medicamentos lleguen directo al sistema nervioso central. Pero le recomiendo se mantenga en seguimiento multidisciplinario y su médic@ Genetista le puede informar de los avances y los protocolos de investigación que se están llevando a cabo a nivel mundial. Lo mejor para usted y su hija 💙🧬
Hola Dra Adriana antes que nada me gusto el video informativo y me quisiera saber mas de los tratamientos que se tienen hoy en dia para los pacientes con mucopolisacaridosis... desde ya agradecido...
Hola buenas tardes , Dra. mi nombre es Gustavo soy de Hidalgo Mex. Mi pequeñito tiene 13 años y tiene Sanfilippo, apenas diagnosticado, debido que la mayor parte de su vida fue diagnosticado con Autismo y Deficis de atencion en el Hospital del Niño de Pachuca Higalgo, pero hace dos años entramos al teleton de Pachuca y ahi comenzamos a cambiar el diagnostico por los ragos de mi niño, hasta que llegamos y confirmamos el diagnostico. Mire su video me alclarado un poco mas del tema , pero tambien he visto que no hay tratamiento para el todavia. Mi pregunta es que podemos hacer oara mejorar su calidad de vida, el toma terapia fisica, ocupacional, reabilitacion pulmonar entre otras y lo ven especilistas, pero hay halgo mas por hacer para ayudarle. Lamentablemente tambien he visto que aqui en pais no hay mucha informacion de estos temas. Si hubiera algo que pudiera hacer por mi niño que es mi motor de vida, por que lo amo y admiro, quisiera saber, gracias.
Gustavo gracias por escribir Lamentablemente no hay aún una cura ni un tratamiento específico. Pero como usted bien dice, hay que tratar de hacer cualquier cosa que mejore su calidad de vida. Las terapias que usted menciona es importante continuarlas pues mantienen los rangos de movilidad, entre otros varios beneficios. Hay que optimizar la nutrición para que sea lo más balanceada y nutritiva posible. Esto nos ayuda a mantener un peso adecuado, evitar desnutrición y malnutrición también. Hay que evitar el contacto con todo lo que sean químicos y tóxicos, sobre todo insecticidas, pesticidas pues tienen compuestos neurotóxicos. Pero incluso tratar de evitar los químicos en la medida de lo posible en alimentos procesados y en productos de uso diario. Se ha visto que la suplementación con coenzima Q10 puede ser útil en algunos pacientes con MPS III. El contacto frecuente con la naturaleza, el escuchar música, todo eso ayuda a mantener el buen ánimo tanto en el paciente como en los cuidadores. Y por último le recomiendo registrarse en accesalud, buscar grupos de apoyo de MPS, y grupos de apoyo para cuidadores como Tulipán AC.
Buenas noches doctora acabo de ver su video y todo lo que usted señaló tiene mi niño son gemelos por favor soy de Perú y necesitan ayuda mis pequeños ya tiene cuatro años y tiene mucopolisacaridosis tipo 2
Hola Anita Con gusto le puedo agendar una consulta virtual para revisar a su niño, explicarle sobre el diagnóstico, pronóstico, seguimiento y manejo necesario Mándeme un whatsapp al (+52) 4772947778 🧬
Hola, muchas gracias por la información, me podría decir cual es el estudio que se debe realizar para saber si se tiene esta condición y cual es especialista a quien hay que acudir
Hola Anedith Con gusto le puedo agendar una consulta virtual para revisar a su bebé y resolver cualquier duda. Si le interesa mándeme whatsapp al +524772947778 Saludos 🧬
Hola cómo estás,mi nombre es Norby tengo un hijo de 7años y fue diagnósticado con Mps 4,,todavía no está recibiendo tratamiento faltan unos exámenes para recibirlo.
Hola Norby, Qué bueno que su hijo ya tenga diagnóstico y espero que muy pronto reciba el tratamiento enzimático y además el seguimiento interdisciplinario. A la orden si gusta consulta presencial o virtual 🧬
Hola Dra. Le pido de todo corazón si puede hacer un vídeo hablando del síndrome de cri du chat y de todo lo que conlleva , tengo un bebé de 9 meses con ese síndrome y quisiera conocer más , ya que en internet no hay tanta información como quisiera . Quisiera saber si el síndrome se da por porcentaje de afectación, también quisiera saber si yo como mamá tengo alguna probabilidad de tener otro bebé con ese síndrome ya que tengo un hijo mayor de 9 años pero el es sano . Ojalá lea mi comentario , 🙏 ♥️ gracias
Hola Andreita Con todo gusto le puedo agendar una consulta presencial o virtual para revisar a su bebé, su historia clínica, estudios, árbol genealógico, etc Hablar sobre el diagnóstico, pronóstico, seguimiento necesario, y poder resolver cualquier duda Mándeme un whatsapp 4772947778 🧬
Buenas tardes doctora me gusta mucho su forma de explicar cada tema, espero su video sobre la Neurofibromatosis lo estaba esperando el 17 de mayo ☺️. Gracias
Gina muchas gracias por el comentario! Y siiii ese era el plan pero se me juntaron varios pendientes en la vida jeje! NF1 saldrá también lo prometo. Muy probable que sea el próximo video! Saludos
Doctora, apenas me suscribi a su canal me encanto, mi hijo tiene mps y le descartaron todas menos la tipo dos al parecer esa es la que tiene, me gustaria saber donde puedo adquir ese tratamiento! Y saber si ese tratamiento le sirve para sus manitas gracias y ojala hiciera videos de cada una de las mps saludos desde puebla
Hola Josameht Con gusto le puedo agendar una consulta virtual para su hijo o recomendarle algún genetista en Puebla. El estudio para el diagnóstico es gratuito y el tratamiento lo cubre la secretaría de salud. Si gusta agendar mándeme whatsapp al 477-294-77-78 Saludos 🧬
@@josamehtgamez5872 no te preocupes por las manos que es lo de menos yo sufro ese sindrome de hunter junto con mi hermano que en paz descanse el vivio 26 años yo gracias a dios tengo 32 años y nos tuvimps que mudar a USA para recibir tratamiento pero aún asi la enfermedad va avanzando a pesar de varias cirugías de las manos ✋️ nuca y port cath para el medicamento intervenoso cada semana llamado Elaprase .
Hola Anibal Las MPS dan alteración en los huesos llamada disostosis múltiple, puede confundirse con varias displasias óseas. Ojo, hay más de 400 displasias óseas. Con gusto le puedo agendar una consulta virtual para revisar a su paciente. Saludos 🧬
Yo soy de chihuahua y soy la tía del bebé pero me gustaría una cosa silga virtual para que me explicaras algunas dudas apenas ayer se hizo la prueba de sangre para enviarla analizar con un genetista cuánto cobra por la cónsul dr
Hola doctora mi hijo tiene casi todas las condiciones que usted menciona, pero a pesar de ir a muchos médicos ninguno a dado este diagnóstico, el tiene 7 años, mide 87 cm y las rodillas hacia adentro, me gustaría comunicarme con usted. Gracias.
@@dra.adrianagenetista hola Doc. Soy psicologa. Donde puedo acceder a materiales para apoyar a una familia q asiste a mi institución y que tienen 2 hijos con esta condición. El mayor tiene 11 y la pequeña 4 debe venir al jardin pero esta con fisioterapia ella tiene tipo 1. Te agradezco cualquier ayuda. Soy de Paraguay
Hola Ginette Espero que su hija tenga seguimiento y manejo multidisciplinario para mantener la mejor calidad de vida posible A la orden si gusta una consulta virtual Saludos 🧬💙
Hola Luz, La sobrevida depende de muchos factores incluyendo el tipo de MPS, el grado de severidad, si se recibió el tratamiento específico o no, desde qué edad se dio tratamiento, comorbilidades, complicaciones, cuidados, etc. A la orden si gusta agendar una consulta presencial o virtual 🧬
@luz hasta que dios diga mi hermano murio a los 26 y con tratamiento de encimas mi tio murio a los 36 y sin tratamiento y yo tengo 32 y con 14 años de tratamiento asi que viviremos hasta que nuestro SEÑOR padre no lo permita .
