Фолатный цикл, мутации гена MTHFR, повышенный гомоцистеин. Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9
В этом видео врач акушер-гинеколг ЦИР, Дементьева С.Н., отвечает на вопрос: "Здравствуйте! В гене метилентетргидрофолатредуктазы в двух точках 677 и 1298, а есть полиморфизмы. И написан вывод лаборатории: такое носительство приводит к гипергомоцистеинемии. Спасибо."
Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) относится к генам фолатного цикла и работу этого фолатного цикла мы проверяем в организме по уровню гомоцистеина. Иногда бывает так, что какие-то полиморфизмы в генах существуют у человека, но клинически, лабораторно это не проявляется никак, тогда можно просто иметь это в виду и, возможно, как-то корректировать питание, обратить внимание свое на прием, если это речь идет именно о фолатном цикле, о приеме профилактических доз препарата фолиевой кислоты. Или, если это речь идет о питании, то больше употреблять в пищу зеленых листовых овощей. Потому что folio это лист. По-другому фолиевая кислота называется витамин b9. Из генов, которые мы смотрим и которые влияют на работу фолатного цикла, у нас есть три гена и в одном гене две точки, два полиморфизма мы смотрим и вопрос как раз идет о гене метилентетрагидрофолатредуктазы в двух его точках. У женщины выявлен полиморфизм, она не написала это гомо- или гетерозиготный были полиморфизм, но именно этот ген отвечает за метаболизм именно фолиевой кислоты. Вторые два гена отвечают за, в-основном, метаболизм витамина b12. И если брать самую худшую ситуацию, что в этом гене у женщины полиморфизм гомозиготный, то есть оба гена представлены не очень хорошими вариациями, то тогда в этих случаях, если уровень гомоцистеина в крови требует коррекции, то есть он выше определенных значений, надо смотреть референсы ваших лабораторий. Раньше верхней границей было например 10, сейчас в Европе верхней границы является 8. Есть также нижняя граница, она где-то на уровне 4,5-5.Если по уровня гомоцистеина вы выходите за верхнюю границу референса, это требует коррекции. И препаратом, если это будет гомозиготные мутации в двух точках гена MTHFR, скорее всего, будут метильные формы фолиевой кислоты, потому что этот ген отвечает за метаболизм фолиевой кислоты.
Записаться на онлайн-консультацию можно, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9.
Узнайте, как сдать анализы в ЦИР, если вы живёте не в Москве vk.cc/ak3guR
Запись на очную консультацию производится по многоканальному телефону +7 (495) 514-00-11 или на нашем сайте по ссылке vk.cc/9z2cyu
Наши врачи
Наш сайт vk.cc/9z2aLK
Лаборатория vk.cc/9z2b91
Мы в Facebook / cironline
Наш Инстаграм / cironline_l. .
Мы во Вконтакте socialnetcir
Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) vk.cc/9z2aLK-
cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР" vk.cc/9z2b91
. Работаем с 1996 года.
Основные направления деятельности:
- диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности
- подготовка к ЭКО
- планирование беременности и ведение беременности
- урология и андрология
- помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии
- все виды анализов.
Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях!
Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков.
Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы.
По понедельникам, в 14.30 по МСК, на нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы.
Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео!
Это видео • Фолатный цикл, мутации...
Другие видео про лекарства при беременности vk.cc/9hlfBa
Полиморфизмы генов гемостаза vk.cc/a58vty
Много интересных видео goo.gl/64X3c1
#ЦИР #ДементьеваСН #гомоцистеин #фолаты #гены
20 ноя 2021
