Тёмный

MTHFR - мутация гена C677T C/C T/T. Гомоцистеин и беременность. Анализы и лечение. 

ЦИР Центр иммунологии и репродукции
Просмотров 13 тыс.
50% 1

MTHFR - мутация гена C677T C/T. Гетерозиготное состояние MTHFR - что нужно контролировать при беременности?
Гомоцистеин и гемостаз.
В организме постоянно происходят процессы метилирования - присоединения метильной группы. Донором метильной группы является аминокислота метионин. После того, как метионин отдаёт метильную группу, он превращается в гомоцистеин. Так как в высоких концентрациях гомоцистеин токсичен для сосудов, в организме существует механизм превращения метионина из гомоцистеина.
В случае мутаций при дефиците фолиевой кислоты увеличивается риск тромбозов.
Мутация гена C677T (C/T, T/T) встречается достаточно часто, корректируется назначением фолиевой кислоты.
Мутация гена C677T в гетерозиготном состоянии (от одного из родителей) обуславливает нарушение функции фермента примерно на 35%.
Если мутация C677T получена от обоих родителей - гомозиготная форма - функция фермента снижена на 70%, что дает риск тромбофилии.
Сдать анализ www.cirlab.ru/price/544/
www.cirlab.ru/price/143621/
Врачи нашего центра являются экспертами в области невынашивания беременности. Вы можете задать нам вопросы и обратиться на консультацию: www.cironline.ru/doctors/
Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции
www.cironline.ru/doctors/guzov/
Центр иммунологии и репродукции www.cironline.ru/
Центр иммунологии и репродукции успешно работает более 20 лет , никогда не изменяя своему правилу: «Всегда первые, всегда лучшие». В работе Центр использует самые современные парадигмы: «Плацента-клиник», «Беременность как интрагеномный конфликт», «Потенциал фертильности супружеской пары», «Бесплодие и невынашивание беременности с точки зрения системной биологии». Каждый день в наши Центры сдавать анализы, обследоваться и лечиться приходят в среднем около 200 человек. Мы рады, что вы с нами!
Топ-10 причин обращения в ЦИР: бесплодие, невынашивание беременности, неудачные попытки ЭКО, подготовка и акушерское сопровождение ЭКО, андрологические проблемы, эндокринные нарушения у женщин, ведение физиологической беременности, ведение беременности высокого риска, женское здоровье в любом возрасте, генетика в медицине репродукции.
Лечение бесплодия www.cironline.ru/directions/in...
Невынашивание беременности www.cironline.ru/women/miscarr...
Ведение беременности www.cironline.ru/services/main...
Запись на экспертную консультацию в ЦИР www.cironline.ru/doctors/

Наука

Опубликовано:

 

23 янв 2019

Поделиться:

Ссылка:

Скачать:

Готовим ссылку...

Добавить в:

Мой плейлист
Посмотреть позже
Комментарии : 62   
@user-lu6sl9xc6u
@user-lu6sl9xc6u 2 года назад
Спасибо очень ясно и понятно объяснили .
@ChupaKabra-wl9mm
@ChupaKabra-wl9mm 2 месяца назад
Гениально! 🧬 спасибо
@user-uz3ub3fw2h
@user-uz3ub3fw2h 5 лет назад
Очень познавательно!
@CironlineVideo
@CironlineVideo 5 лет назад
MTHFR - какое значение имеет при беременности мутация этого гена? Рассказывайте свои истории, задавайте вопросы!
@ladysound27
@ladysound27 11 месяцев назад
Божечеи, спасибо первое видео которое немного успокоило, жду приема у гемотолога и все цже перечитала, думала что с такой историей уже не стоит детей заводить родятся больньные
@NataliSoleil
@NataliSoleil 7 месяцев назад
У меня первая беременность и роды Вторая замершая. Проверилась, оказалось с677т. Так что все хорошо)во второю не принимала фолиевую. Удачи вам❤
@TanyaVolk.
@TanyaVolk. 6 месяцев назад
​@@NataliSoleilа что принимали?
@myaccount5730
@myaccount5730 4 года назад
Почему не упоминается в видео что при поломке должна применяться фолиевая кислота не синтетическая а methyl folate?
@CironlineVideo
@CironlineVideo 4 года назад
Здравствуйте! У нас на эту тему есть ещё вот такое видео ru-vid.com/video/%D0%B2%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BE-sbFcGSSTO_E.html
@annaverchenova4987
@annaverchenova4987 6 месяцев назад
Здравствуйте, а если при нарушении фолатного цикла , фолиевая и гомоцистеин в норме по крови, всё равно нужно дополнительно принимать фолиевую при подготовке к беременности ? И может ли прием фолиевой поднимать уровень в 12 в крови, а то он у меня и так немного повышен . Благодарю
@user-kv7ds7jn9m
@user-kv7ds7jn9m Год назад
Подскажите, у меня ген С677Т в порядке С+/С+, в гене А1298С мутация А+/С-, а в гене MTR A2756G мутация A+/G-. Нужен ли дополнительный прием фолиевой или её других более усвояемых форм ?
@user-lv7ck6nd1e
@user-lv7ck6nd1e Год назад
Здравствуйте. Необходимо оценить уровень гомоцистеина, витаминов в12 и фолиевой кислоты. Также вопрос о необходимости терапии фолиевой кислотой решается исходя из ваших целей (планирование беременности или просто обеспокоенность общим здоровьем). С уважением, Бабак Татьяна Александровна, врач цир
@annash7594
@annash7594 2 года назад
Здравствуйте! mthfr1 с 677т У меня врач сказал принимать фолиевую кислоту и аспирин кардио всю жизнь. Стати, раньше я не знала об этом. Но у меня было сложная беременность с двойней, и преэклампсия , что соответствует ситуации. Я не понимаю про дозировку. Сколько пить фолиевую , аспирин и в каких количествах. Нет возможности спросить у врача сейчас. Буду благодарна ответу.
@user-eo4up9xj8v
@user-eo4up9xj8v 2 года назад
Здравствуйте. Если имеется мутации в данном гене, то нет необходимо принимать фолиевую кислоту всю жизнь, а достаточно определение гомоцистеина для определения тактики. Преэклампсия во время беременности тоже не является поводом для приема аспирин всю жизнь. Обратитесь к другому врачу для получения второго мнения. С уважением, врач акушер-гинеколог Дюльгер Валентина Петровна.
@cherrug76
@cherrug76 Месяц назад
Добрый день. Выявлена мутация 677 C>T в гене MTHFR. Какие препараты принимать и в каких дозировках? СПАСИБО
@user-lf7fm9kb4l
@user-lf7fm9kb4l Месяц назад
здравствуйте! Вопрос о дозировке решается индивидуально с врачом на приеме, в основном назначаются препараты фолиевой кислоты, но также нужно провести контроль уровня гомоцистеина, В9 и В12 перед назначением терапии. С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Зечевич А.А.
@Don_Carnivore
@Don_Carnivore Год назад
Где можно посмотреть простые расшифровки ? Например для MTHFR c677t , гетерозиготной является - CT, гомозиготной - такая то ... для 1298 - такая то ... и тд.
@user-qg7xl7pm9r
@user-qg7xl7pm9r Год назад
Здравствуйте, на нашем сайте вы можете посмотреть пример результата анализа, в нем даны расшифровки. С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Панасенко С.Г
@ladysound27
@ladysound27 11 месяцев назад
подскажите к какому типу врачей записаться в вашей клиннике ? у меня MTHFR677 C/T, MTHFR 1298 A/C, MTRR G/G, FGB B G/A, ITGA a2 C/T, SERPIN 1 4G/4G, 2 неудавшиеся беременности первая кариотип 96 (генетик предпологает не разделившуюся двойню) серцебиение не было имбрионов тоже вроде так и не нашли только 2 желточных мешочка, вторая беременность кареатип в норме серцебиение было замерла на 7-8 неделях большая отслойка (кровило еще до повышения хгч) хгч на 6 днях задержки был всего 32 далее пошел в хороший рост(предпологали позднюю овуляцию), принимала утрожестан в итоге не помог, как понимаете. Генетик отправляет к гемостазиологу
@user-hr1nf5ui7l
@user-hr1nf5ui7l 4 месяца назад
Скажите пожалуйста, что вам сказал гемостазиолог? У меня похожая ситуация, также кариотип в норме, а в анализах генах по тромбофилии, есть отклонения. Сейчас кроме генетика, ищем причину ещё и с иммунологом.
@ladysound27
@ladysound27 4 месяца назад
@@user-hr1nf5ui7l здравствуйте в цир комплексные врачи и в итоге я пошла к тому что удобно мне территариально. полностью обследовалась и даны рекомендации по рискам тромбофилии аспирин по фолатному метилфолаты из за высокого гомоцистеина и обнаруженна имунологическая проблема поэтому показаны имуноглобулины. но беременность не наступает уже 2 цикла и это меня пугает. точной причины выкидыша последнего найти нельзя, как я понимаю
@natalynataly1628
@natalynataly1628 2 года назад
Добрый день! Сдала анализ на тромбофилию, все показатели в норме, единнственное определили мутации MTHFR ( C677T) genotip heterozigot. Врач определил риск тромбофилии и назначил клексан( 0.2) и аспирин( 75) на этапе планирования, с 5 дня цикла. Фолиевая кислота даже выше показателя, т.е. дифицита нет. В анамнезе 2 замерз.берем. в 5 недель. Стоит ли колоть клексан и принимать аспирин? Благодарю!
@user-rq5uy7ni2c
@user-rq5uy7ni2c 2 года назад
Здравствуйте. Необходимо оцениватт осталтные показатели по полиморфизмам генов гемостаза, те которые Вы сдали это минимальный состав и мутация по фолатному циклу не говорит о риске тромбофилии. Достаточно оценивать уровень гомоцистеина в крови и принимать фолиевую кислоту. О необходимости приема тех или иных групп препаратов можно судить только на очной или онлайн консультации. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР
@natalynataly1628
@natalynataly1628 2 года назад
@@user-rq5uy7ni2c Благодарю! А сколько стоит онлайн консультация?
@Берегиня-п7ц
@Берегиня-п7ц 4 года назад
Доброго времени. А если такая проблема у мужчины? Лечение такое же?
@CironlineVideo
@CironlineVideo 4 года назад
Здравствуйте! Опишите, пожалуйста, проблему подробнее.
@Берегиня-п7ц
@Берегиня-п7ц 4 года назад
@@CironlineVideo а можно Вам в личку? Куда можно написать?
@user-hj2oo1zh4m
@user-hj2oo1zh4m Год назад
4 года не наступает беременность, сдаю генетику фолатного цикла - выявлен полиморфизм, назначен клексан 0,4 до положительного теста и далее до родов. Верна ли тактика? Что ещё нужно обследовать (гемостазиограмма?) и что нужно контролировать на фоне клексан?
@user-rq5uy7ni2c
@user-rq5uy7ni2c Год назад
Здравствуйте. При носительстве генов фолатного цикла требуется контроль уровня гомоцистеина и приём метилфолата. При данных пококазателях приём клексана не показан или Вы не предоставляете нужной информации. Для более точной схемы дообследования и лечения обратитесь на очный или онлайн приём в ЦИР, вам необходимо комплексное дообследование. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР
@user-hj2oo1zh4m
@user-hj2oo1zh4m Год назад
@@user-rq5uy7ni2c благодарю!
@user-me7pj7qm1d
@user-me7pj7qm1d 5 лет назад
У меня выявлена поломка в этом гене: я гомозиготный носитель. Сдавала 3 и 8 генов, поломка только в этом нашли нарушение. 9 месяцев назад потеряла 3 го малыша на 5.5 месяце. Сейчас забеременела вновь. Какова вероятность повторения? Гомоцистеин полгода назад был 9.1, генетик сказала, нужно работать на его снижение. Назначение: В1, В6 и фолиевая в макродозах:6-8 таблеток. Позже сказала можно перейти на таблетир форму В12 для лучшего ее усвоения. У 3 го было подозрение на порок сердца, но порок якобы был операбельный, т.е. умер не от него, а от гриппа тяжелого (на фоне стресса) и как следствие, маловодие, гипоксия 2й степени. На 11 неделе так же открылось сильное кровотечение, выявили гематому. 2 детей первых здоровы. Я все же склонна думать, что там все же роль сыграла инфекция: за 4 месяца до беременности тоже тяжело болела гриппом, даже впервые был сбой цикла на 2 месяца (задержка). Генетик сейчас так же предлагает сдать на этот же ген и мужу тоже. Каковы шансы на оптимистичный сценарий на этот раз?
@CironlineVideo
@CironlineVideo 5 лет назад
Алия, здравствуйте! Ваш вопрос передан Игорю Ивановичу. Он ответит на него в прямом эфире, который будет в понедельник в 14.30. Подпишитесь на наш канал и нажмите колокольчик, чтоб не пропустить трансляцию и выход новых видео. Если не сможете присутствовать в прямом эфире, позже сможете посмотреть запись. Также ответ будет опубликован отдельным видео. Ваш купон на скидку скачайте здесь: goo.gl/uPN2Lv
@user-me7pj7qm1d
@user-me7pj7qm1d 5 лет назад
@@CironlineVideo спасибо большое! Про купон правда не поняла
@user-me7pj7qm1d
@user-me7pj7qm1d 5 лет назад
@@CironlineVideo ой, сори, я гетерозиготный носитель, опечатка
@CironlineVideo
@CironlineVideo 5 лет назад
@@user-me7pj7qm1d купон, это на случай, если решите к нам обратиться.
@user-me7pj7qm1d
@user-me7pj7qm1d 5 лет назад
@@CironlineVideo хорошо, спасибо. Просто я из Казахстана, к сожалению, но мне крайне важно получать консультации
@nordheart
@nordheart Год назад
Так что лучше пить то, метилфолат или фолиевую кислоту?
@GolubenkoEO
@GolubenkoEO Год назад
Как правило, достаточно приема препарата фолиевой кислоты в профилактической дозе, если иное не назначено Вашим лечащим врачом. С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Голубенко Е.О.
@nordheart
@nordheart Год назад
@@GolubenkoEO а как понять, достаточно или нет?
@mariyakokoreva89
@mariyakokoreva89 Год назад
Скажите, при этих мутациях какие прогнозы? Врачи успокоили, что можно выносить при правильном подходе и уколами в живот скорее всего. Вот самт мутации: FGB: G-455A (G467A); SERPINE 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G); MTHFR: A1298C (Glu429Ala); MTR:Asp919Gly (A2756G); MTRR: lle22Met (A66G)
@user-qs7uy8bx1h
@user-qs7uy8bx1h Год назад
Здравствуйте. Для выявления факторов риска необходимо проводить на всю панель генов системы гемостаза, их комбинации. По тем полиморфизмам, что Вы прислали, значимых мутаций не выявлено. С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР.
@tettatet410
@tettatet410 2 года назад
А мутаций в генах MTHFR это с рождение пробрема или в течение жизни мутируються эти гены?
@user-rq5uy7ni2c
@user-rq5uy7ni2c 2 года назад
Здравмтвуйте. Данные гены мы наследуем от наших родителей, будут ли они с мутацией зависит от того в какой форме (гетеро или гомозиготной) у рожителей. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР
@user-xq1cu4yf6d
@user-xq1cu4yf6d 5 месяцев назад
Сдала анализы сказали нехватка фолата, назначили ангиовит, беременна 5 недель пью витамины для беременных и 400 мг фолата и ещё добавили ангиовит
@luciferandmichael1506
@luciferandmichael1506 3 месяца назад
Супруга носитель полиморфизма в гене MTHFR_677 C/T, гены F2 и FV интактны Полиморфизм фолатного цикла Гена MTR 2756 A>G Результат AG* Гена MTRR 66 A>G Результат AG* 5 невынашиваний беременности на сроках 5-12 недель Что нам делать Как нам планировать беременности Супруге 31 год 1992 года рождения Я 1994 года рождения
@julia2591ify
@julia2591ify 2 года назад
фолиевая или фолиниевая (folinic)?
@user-rq5uy7ni2c
@user-rq5uy7ni2c 2 года назад
Здравствуйте. Форму приёма фолатов должен определять врач исходя из результатов анализов и анамнеза. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР
@zyvezet
@zyvezet 5 месяцев назад
У меня гомозиготный MTHFR A1298C и гомоцистеин (на фоне приема фолиевой кислоты в дозе 400) - 4.1 nmol, т.е. явных проблем нет
@user-vg3pk1iz1f
@user-vg3pk1iz1f 4 месяца назад
Аналогичная мутация,но живу в глубокой провинции, врачи только в области по большой очереди...т е Вам врач сказал, что на беременность она не влияет?
@zyvezet
@zyvezet 4 месяца назад
@@user-vg3pk1iz1f Врачи говорили принимать серьезное лекарство с 15 mg фолиевой вместо 0.4 mg, но я не согласна и без клинической картины с хорошим гомоцистеином не принимаю. Принимаю стандартную дозу + побольше с едой. Я панель тромбофилии вообще делала по другому поводу, но по тому, что меня волнует, ничего толком сказать не могут. Как будто просто цепляются за то, что отдаленно знают, чтобы показать свой профессионализм. А во втором гене (от которого больше проблем, как везде написано) у меня мутации нет.
@zyvezet
@zyvezet 4 месяца назад
@@user-vg3pk1iz1f Врачи сказали принимать 15 mg фолиевой, с чем я категорически не согласна. Мутация второстепенна, клинической картины нет. Принимаю сейчас дозу 800 и отслеживаю гомоцистеин. Экспериментировать во время беременности с серьезными препаратами без клинической картины не буду. А панель тромбофилии сдавала по другому поводу. А на сам факт беременности, получается, не повлияла.
@madi5566
@madi5566 Год назад
Здравствуйте! А о чем говорит низкий гомоцистеин? Нужно ли что увеличивать дозировку фолиевой кислоты?
@user-rq5uy7ni2c
@user-rq5uy7ni2c Год назад
Здравствуйте. Низкий уровень гомоцистемна может говорить о достаточной дозе и хорошем усвоении фолиевой кислоты в организме. Если очень низки, то возможно следует отменить или уменьшить дозы фолиевой кислоты. С уважением, Гамит Алена Анатольевна врач акушер-гинеколог ЦИР
@user-sd9wq5jg5m
@user-sd9wq5jg5m 2 года назад
Если родила,значит нет нарушения фолатного цикла?
@user-qg7xl7pm9r
@user-qg7xl7pm9r 2 года назад
Здравствуйте, нет, полиморфизмы могут присутствовать и у рожавших женщин. С уважением, врач гинеколог ЦИР Панасенко С.Г
@user-sd9wq5jg5m
@user-sd9wq5jg5m 2 года назад
@@user-qg7xl7pm9r спасибо...здравия Вам
@user-ry6hd5pk7z
@user-ry6hd5pk7z 4 года назад
Ген міняється, якщо хтось прикладає зусиль, вмішуеться в природу любим методом.
@user-gq6jq2xo9g
@user-gq6jq2xo9g 3 года назад
Ген не меняется. Это генетика! Почитайте книжки
Далее
СКАМ НА TWITCH
14:07
Просмотров 236 тыс.
Когда норма - не норма
51:40
Просмотров 31 тыс.
ПИТАНИЕ и варикоз
13:45
Просмотров 1,4 млн
Игровой Комп с Авито за 4500р
1:00