🧬 ¿QUÉ ES LA FENILCETONURIA? | Diario de un MIR | Enfermedades Raras 

Genial el vídeo y el comentario !ª

Sí necesito el video sobre genéticaaa

Gracias por el vídeo está muy bien explicado. Soy madres de una chica fenilcetonuria de 33 años , la verdad es que es bastante duro aunque lleva la dieta desde su nacimiento casi no tolera ningún alimento los niveles de fenilalanina dan altos y se encuentra muy alterada y deprimida. Mucho ánimo para todos los fenilcetonuricos y sus familias. ,y ojalá pronto la ciencia encuentre algún avance para que su vida sea mucho mejor Gracias por este video..!!

Muchísimas gracias ❤

Gracias por el aporte Carolina!

Mi hijo sufre esa enfermedad y me cuesta mucho alimentarlo ay veses que no se que darle

@@noemyhernandez6522 el almidon de mandioca no tiene nada de proteina se le puede hacer tortillitas usando aceite

El almidon de mandioca no contiene proteina

Hola,yo también tengo la pku y desgraciadamente cuando vas a una comida pues me siento rara porque al tomar las pastillas kuvan pues tengo que llevar la pesa cuando como fuera y la verdad me hace sentir rara,a veces la llevas mejor que otros días pero hay momentos que lo llevas fatal,es cierto que con las pastillas te encuentras algo liberada a la hora de comer por ahí fuera, la verdad que me gustaría que salieran cuanto antes los pinchazos palinzik porque tengo entendido que comeríamos algo mejor que con las pastillas,fue un placer escucharte,me gustaría saber qué canal tienes para seguirte porque siempre quise hablar con alguien acerca de lo que tengo, muchas gracias 😊

Me alegro mucho Andrés Camilo!

Espero que haya cumplido tus expectativas Carolina! :)

Me llamo susi y soy Pku

Carolina me he metido en tu canal pero no hay vídeos. Me gustaría saber más por favor

Mi hijo también nació con esta enfermedad ya tiene dos meses por ahora lo sobrellevamos bien ,pero a la vez estamos sufriendo mucho por el . Y también solo de pensar en el futuro…me gustaría estar en un grupito con más padres con los niños de esta enfermedad y apoyarnos…

Gracias!

Hola buenos días! Me llamo Bárbara y también soy PKU (fenilcetonúrica). Tengo 35 años y fui la primera diagnosticada en la Comunidad Valenciana. Esta enfermedad se detecta mediante el screening neonatal, tamiz neonatal o la popularmente conocida "prueba del talón". En mi caso, me la realizaron en las primeras 24-48h de nacida y unos días después mis padres recibieron una llamada para acudir nuevamente a la Fe, porque había sido diagnosticada con PKU (tenía los niveles de fenilalanina en sangre elevados) y necesitaban repetir las pruebas para confirmar o descartar. Fue todo un gran lío, y tuve que estar 2 meses en la incubadora, porque no daban con la alimentación que tenía que tomar (hoy en día eso está, afortunadamente, más controlado). Finalmente, se me estabilizó, y pasé la infancia yendo primero día si día no al hospital, a realizarme analíticas y pruebas varias (neurológicas, psicológicas, analíticas, etc), después las visitas pasaron a ser semanales, y claro! Empezaba a darme cuenta de lo que comía, y.... explícale tu a una niña por qué no puede comer lo mismo que sus amiguitos o que sus papás... Para mi fue muy difícil, no entendía nada, pero ahora lo pienso y digo.. Que paciencia y amor tuvieron mis padres conmigo..Pasada la etapa de la niñez, que es complicada porque pasas la vida entre hospitales, fórmulas de proteínas sintéticas que aporten los aminoácidos que no puedes ingerir con los alimentos, haciendo una dieta ESTRICTA a más no poder, haciéndote pruebas tipo EEG o test de IQ (porque el ácido fenilpirúvico, puede provocar la disminución del CI, también).. llega la etapa de la adolescencia. Con esta edad, empiezas a salir con amigas a comer o cenar fuera y en esa época no estaban de "moda" las personas veganas o vegetarianas.. La única opción en cualquier restaurante/bar era, pedir una ensalada (sin huevo, sin atún, con solo 3 aceitunas..) y con suerte si tenían alguna verdura a la plancha y sino, pues picabas dos o tres trocitos de patata brava (sin alioli, porque lleva huevo ojo) y nada más (ya que incluso los alimentos permitidos, a veces están permitidos, pero de forma controlada, es decir, a peso). Por fortuna después llega la adultez, y con ella, empiezas a ser más consciente de qué es la enfermedad, empiezas también a ver avances en la ciencia, que ayudan a mitigar un poco la pesadez que sientes por tener que comer siempre lo mismo, por sentirte distinta a los demás. Por suerte, empiezan a haber mas alimentos "especiales" a los que les eliminan la fenilalanina de sus componentes, pero de momento son insulsos, personalmente a mi, no me gustan mucho, aunque me toca utilizarlos si quiero variar un poco mi alimentación. Llegada esta etapa, me llama la atención, porque la mayoría de artículos de los que leo (siempre me ha interesado la enfermería y la medicina en general), siempre comentan que los y las pacientes con pku, tienen problemas de desarrollo cognitivo, neurológico y motor, y que alcanzan si siguen bien la dieta como mucho la media poblacional de IQ. En algunos dice que CON SUERTE, alguno pueda terminar alguna carrera universitaria. Esto, reconozco, no me gusta nada. No creo que sea así y quizás, el creador de este canal, podría explicarlo mejor que yo, pero yo creo que si se instaura el tratamiento con dieta+suplementos+controles periódicos, una persona diagnosticada con pku, es una persona absolutamente normal, que puede llevar una vida exactamente igual que la de otra persona sana y cursar los estudios que le gusten. A día de hoy soy graduada en enfermería y estoy ultimando los detalles de mi TFG, como no podría ser de otra manera, la temática es El papel de la enfermería en el diagnostico, tto y seguimiento de los y las pacientes pku y sus familias. Solamente me falta un sueño por cumplir, que es el de ser madre (AQUI VUELVEN A HABER PROBLEMAS) y me costará más que a cualquier otra persona no afecta de mi enfermedad, que quiera serlo.. por el síndrome de la pku materna. Pero esta ya es otra historia. Con todo lo que he contado, quería simplemente comentar, que para saber realmente como es la vida, el día a día, de una persona con pku, hace falta más que un vídeo de 5 min, por eso quizás Carolina no tuvo tiempo de explicar mejor todo. Por cierto, un beso Carolina! ya hace años que no nos vemos! Gracias por dar visibilidad a esta enfermedad rara o poco común, esperamos con ansias nuevos avances que nos permitan llevar una vida un poco más relajada. Un saludo!

Gracias Beatriz!! :)

Hola Joana! Tienes la manera de contactarme en la caja de descripción :)

Espero que te haya gustado!

Apuntado!

Permíteme que te conteste. La fenilcetonuria es una enfermedad causada por una alteración genética, en los genes, no es causada por deficiencias en la dieta. La dieta la tenemos para que no tengamos exceso de fenilalanina (que la introducimos en nuestro cuerpo a través de los alimentos ricos en proteínas) y no nos afecte y nos provoque daños a nivel neurológico, psicológico...