Segunda jornada de charlas enfermedades neuromusculares mas comunes, organizada por Dimus Chile, Fundación ADN Chile, Fundación FELCH, Fundación Charcot Chile, FAME y Fenpof Chile.
Es muy bueno que se hable de estos temas para nosotros los profesionales de rehabilitación kinésica, ya que en la universidad son muchos los casos que no se podrán abarcar y sí pueden llegar a nuestra consulta lo que nos obliga a estar investigando constantemente para poder plantear alguna ayuda y alivio, porque no es justo para ningún paciente decir que no se conoce la enfermedad o darle el alta sin más, como le ha ocurrido a mi paciente ¡con 3 colegas!. En mi caso tengo 2 pacientes femeninas (hermanas) una ya está en plena terapia y la otra va a comenzar su tratamiento porque ha visto buenos resultados con el ejercicio de baja intensidad bien programado y con animar mucho al paciente, porque el estado de ánimo acá juega un rol muy importante, así como evitar el frío, ayudar también con masoterapia y relajación, elongación, buenos drenajes linfáticos porque recordemos que se reemplaza el músculo por grasa muchas veces y el drenaje ayuda mucho en aliviar peso de la extremidad y eliminar componentes inflamatorios, sobre todo de las extremidades inferiores por la poca competencia de los gemelos en el retorno venoso. También ejercicios de coordinación y propioceptivos, uso de ortesis y ayudas técnicas apropiadas, identificar acortamiento de extremidades y corregirlos pues pueden tomar un rol en déficits de equilibrio de origen más bien mecánico que neurológico. Si es necesario usar faja lumbar para evitar sobrecargas de columna y protrusión abdominal, que llevan a hacer difícil el equilibrio anteroposterior al momento de caminar. Son pequeños detallitos que influyen en la calidad de marcha, bueno, esperemos que se pueda seguir avanzando en conocimientos y tratamientos para mejorar la calidad de vida de todos. Saludos.
Dr. Jorge bavilacqua! Usted me hizo una biopsia muscular y el Dr. Ignacio Acosta me diagnóstico con distrofia muscular de cinturas. Sarcoclicano, Ésto fue en el año 2019 . Hay algún avance ahora en 2023
Excelente información yo tengo distrofia muscular y siempre me trataron como Distrofia muscular tipo becker según San Mateo desde los 12 años y me hicieron tres estudios molecular y no encontraron nada apenas a los 50 años detectaron Distrofia muscular de cintura tipo TTN o titina
Hola me llamo marcelo corsico soy medico neumonologo y atiendo enfermos neuromusculares con afectacion respiratoria, soy argentino y vivo en bahia blanca pero naci en olavarria y estudie en la ciudad de la plata con el dr jorge bevilaqua, si fueran tan amablrs les agradeceria que me pasaran su direccion de mail gracias saludos!
Estimado, para no colocar mails personales, le agradeceríamos pudiera enviarnos un mail a dimuschile@gmail.com y con gusto le damos el contacto. Saludos
Hola Benjamin, la actividad fisica es fundamental, hay estudios que demuestran que realizar ejercicios (tratando de no fatigar el musculo obviamente), ayuda a la mantencion y menor deterioro del musculo, retrasando la perdida de ellos. La alimentacion tambien es importante evitando los alimentos que producen inflamacion muscular. Hay unos videos dentro del canal que hablan sobre eso.
Hola. El médico dice que mi enfermedad se llama miopatía por déficit de colágeno VI. Entonces esto es distrofia de cinturás?.. Esto me aburren porque yo siento mucho cansancio. Fatiga dolor. Y aparte de eso. Tengo fibromialgia grado 3. Esto me desespera. Ni yo entiendo esta enfermedad. Tengo 55 años. Fui diagnosticada a los 50 años. Pero yo ahora que veo videos. Recuerdo que nunca fui una niña fuerte. En mis clases de educación física y deporte siempre estuve por debajo de los otros niños. Me cansaba al correr . Mejor dicho nunca pude correr más de media calle . Y los síntomas más fuertes aparecieron como a los 35 años.
Hola que tal, hay una corriente de información proveniente de Chile que dice que la hoja de boldo es útil como tratamiento para la distrofia muscular de cinturas... ¿Tiene algún tipo de respaldo científico o es un cuento chino? Saludos!
Hola Uriel, cientificamente esta documentado para Duchenne y que ha tenido ciertos buenos resultados y otro de la Jain Foundation en donde para Distrofia de Cinturas se concluyo que no es efectivo. Lo demas son solo experiencias personales que no tienen base cientifica
Hola mi bebe tiene un año 8meses y cuando nacio me digeron q abia nacido con ipotonia y pues le pusieron una sonda gastro para alimentarlo porque no tiene la fuerza para comer y apenas ase un mes le icieron una trakeotomia y ase una semana nos digeron q es distrofia muscular de cinturas tipo 1e y pes no se como ayudarlo pues somos de muy bajos recursos algunos consejos que me puedan dar para ayudarlo porfavor
Hola Erika, la LGMD1E es extremadamente de baja frecuencia, no son muchos los casos a nivel mundial. ¿El profesional que dio el diagnostico esta seguro de él?¿Donde le realizaron el diagnostico?. No hay mucha información sobre la enfermedad pero de la poca se recomienda un control anual para realizar una valoración muscular, ortopédica, cardíaca y respiratoria.
Hola Beatriz, a que te refieres con fase terminal? Si es en relación a que vas a usar silla de ruedas, eso va a depender mucho del tipo de distrofia de cinturas, y es muy variado. Hay pacientes que desde muy jóvenes están en silla de ruedas y otros con cerca de 50 años aun se movilizan en forma independiente. La expectativa de vida es variada y dependerá si no hay otras enfermedades de base asociadas.
