Imunodeficiência Combinada Grave - SCID 

IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE - SCID
As imunodeficiências que afetam tanto a imunidade humoral quanto a mediada por células são chamadas de imunodeficiência combinada grave (SCID). A SCID geralmente resulta do desenvolvimento prejudicado dos linfócitos T, resultando em imunidade celular defeituosa, com ou sem defeitos na maturação das células B. Quando não há bloqueio no desenvolvimento de células B, o defeito na imunidade humoral é devido à ausência de ajuda de células T.
Pacientes com SCID sofrem de infecções graves que podem ser fatais, incluindo pneumonia, meningite e bacteremia. Crianças com SCID também podem desenvolver infecções causadas por vacinas vivas atenuadas, que não são prejudiciais em crianças com imunidade normal. Vacinas para varicela, sarampo, caxumba, rubéola e rotavírus são vacinas de vírus vivos, e crianças com IDCG podem desenvolver infecções graves com essas vacinas.
Mutações em genes envolvidos em diferentes etapas do desenvolvimento de linfócitos podem causar SCID. O processo de maturação dos linfócitos T e B de células-tronco hematopoiéticas para linfócitos maduros funcionalmente competentes envolve proliferação de progenitores de linfócitos, rearranjo de genes de receptores de antígenos e seleção de células com especificidades úteis. Defeitos em muitas dessas etapas foram descritos em diferentes formas de SCID, incluindo defeitos no desenvolvimento do timo, metabolismo das purinas e sinalização de citocinas. Aproximadamente 50% das SCIDs são autossômicas recessivas; o resto está ligado ao X.
SCIDs abordadas nesta aula:
 Síndrome de DiGeorge
 Síndrome de Linfócitos Nus
 Deficiências do MHC de classe I
 Síndrome da Hiper-IgE
 Síndromes de Linfo-Histiocitose Hemofagocítica (HLH)
Referências:
• 22q11.2 deletion syndrome. Donna M. McDonald-McGinn,1 Kathleen E. Sullivan,2 Bruno Marino,3 Nicole Philip,4 Ann Swillen,5 Jacob A. S. Vorstman,6 Elaine H. Zackai,1 Beverly S. Emanuel,7 Joris R. Vermeesch,8 Bernice E. Morrow,9 Peter J. Scambler,10 and Anne S. Bassett11. Nat Rev Dis Primers. 2015 Nov 19;1:15071. doi: 10.1038/nrdp.2015.71. PMID: 27189754.
• Cellular and Molecular Immunology. 10th Edition - February 19, 2021. Authors: Abul Abbas, Andrew Lichtman, Shiv Pillai. eBook ISBN: 9780323757508. Paperback ISBN: 9780323757485
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Prof. Dr. Ronni Brito