La Anemia de Fanconi - Aspectos moleculares 

Gracias 💚🤍❤️🙏

te quiero gracias por todo

gracias por el video

Muchas gracias!

Excelente!

Soy, al menos, portador de Anemia de Fanconi Tengo una mutación que se sabe es patogénica en el gen FANCL de uno de los dos cromosomas (c.DNA: c.442del, proteína: p.(His148Ilefs*2), tampoco sé qué significa), y tengo una mutación en el mismo gen del otro cromosoma (c.DNA: c.884T>C, proteína: p.(Ile295Thr) ), pero este es de significado clínico incierto. Además, tengo otra mutación en el gen FANCI de uno de los cromosomas (c.DNA: c.1373A>G, proteína: p.(His458Arg) ), también de significado clínico incierto. Tengo 20 años, y me hicieron el estudio genético en el que me encontraron eso hace 4 años, buscando específicamente mutaciones en genes relacionados a cáncer infantil, por problemas de poliposis rectal múltiple, y ahí me encontraron eso. Carezco de síntomas de relevancia de los mencionados en los videos, aparte de la predisposición genética a cáncer que tengo. Jamás me provocó curiosidad, hasta ahora que me dio por investigar al respecto, y encontré este tema muy interesante...