¿Cómo identificar las mutaciones responsables de una enfermedad congénita en un paciente? Este video muestra el proceso que los científicos siguen para lograrlo: primero, evaluar los genes que se conoce están involucrados en la enfermedad y luego, de ser necesario, extender la búsqueda hacia otras mutaciones cuya relación con la enfermedad no ha sido descrita anteriormente para evaluar si de hecho están conectadas a la condición del paciente.
5 окт 2024
