La génétique humaine et la transmission des caractères héréditaires.
La transmission des maladies héréditaires liées au sexe.
Une maladie héréditaire liée au sexe est provoquée par une mutation génétique sur le chromosome X. Elles sont aussi héritées de manière dominante ou récessive. Il existe également des anomalies liées au chromosome Y, mais on en hérite moins souvent car elles sont souvent associées à une infertilité masculine.
Dans les maladies dominantes liées au X, les hommes et les femmes sont presque toujours atteints.
Parmi les maladies héréditaires liées au sexe, on choisit pour l'étude deux :
Maladie héréditaire dominante et un autre récessive.
1) Daltonisme: Parmi les symptômes de cette maladie la cécité des couleurs
Les individus infectés, n’ont pas le pouvoir de distinguer entre certains couleurs surtout le rouge et le vert.
Le daltonisme est une anomalie congénitale héréditaire qui se rattache au chromosome sexuel X. Pour qu’un homme soit daltonien, il faut seulement qu’il reçoive de sa mère le chromosome X porteur de cette anomalie, tandis qu’une femme peut être vectrice ou daltonienne. Le fait que l’allèle impliquant le daltonisme soit récessif signifie que si seulement un des chromosomes X de la femme est porteur de cette anomalie, elle sera une vectrice et non daltonienne comme l’homme. Une vectrice est une femme qui est porteuse du défaut, ce qui veut dire qu’elle n’est pas atteinte du daltonisme, mais peut le transmettre à ses enfants. Pour être daltonienne, il faudrait que ses deux chromosomes X soient atteints.La femme à 50% de chances de transmettre le chromosome X portant l’anomalie du daltonisme à chacun de ses enfants, aucun des garçons ne sera daltonien, car un père transmet à ses fils le chromosome Y qui n’est pas rattaché à l’anomalie du daltonisme et parce que la mère n’est ni vectrice ni daltonienne, alors ne peut pas transmettre un chromosome X portant l’anomalie.
Si une fille est infectée mais son père est lui aussi infecté, l’allèle défectueux récessif est porté par X.
Si une fille est infectée, et que tous ses fils sont infectés, l’allèle défectueux récessif est porté par X
2) Rachitisme Vitamino- résistant - مرض الكساح المقاوم للفيتامين
Le rachitisme vitamino-résistant , liée au sexe ) est une maladie génétique à transmission dominante . C'est une forme de rachitisme (ou ostéomalacie) qui présente la particularité d'être résistante au traitement habituel à la vitamine D. Elle peut causer des déformations osseuses, y compris une petite taille et des genoux déformés (déformation de type
jambes arquées).
Il s'agit de la cause la plus fréquente du rachitisme héréditaire.
Cette maladie génétique est à transmission dominante liée au sexe, c'est-à-dire que le gène atteint se trouve sur le chromosome X, et qu'il est dominant - un seul allèle défectueux suffit pour déclarer la maladie. Les hommes sont cependant souvent plus gravement atteints que les femmes, puisqu'ils n'ont pas d'allèle sain.
L’allèle défectueux est il dominant car Chaque individu infecté à au moins l’un des 2 parents infecté et aussi La maladie infecte toute les générations.
l’allèle défectueux n’est pas porté par Y en raison de l’absence féminine de ce chromosomes mais il est porté par le chromosome sexuel X ceci est bien confirmé sur l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont infectés par le rachitisme- vitamino résistant.
Si on trouve dans l’arbre généalogique un garçon infecté et sa mère elle aussi infectée, l’allèle défectueux dominant est porté par X.
Si on trouve dans l’arbre généalogique un garçon infecté et que tous ses filles sont infectés, l’allèle défectueux dominant est porté par X.
16 окт 2024
