Un niño se enfrenta diariamente a una rara enfermedad que le hace lesionarse gravemente.
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Davey Wicklund, de 11 años, de Renton (Washington), padece un raro trastorno hereditario que afecta a su control muscular llamado síndrome de Lesch Nyhan. La madre de Davey, Jaren, explicó: "El síndrome de Lesch Nyhan es básicamente una parálisis cerebral con autolesiones. Davey tiene el extremo. No puede estar de pie, caminar, no puede levantar la cabeza durante mucho tiempo, de forma independiente. Tiene la fuerza muscular, pero no la capacidad de control". Los padres tienen que tomar medidas especiales a diario para asegurarse de que Davey no se haga daño; entre ellas, aparatos ortopédicos para los brazos, bolsas tipo canguro para meter las piernas y un anticonceptivo bucal de goma para que no se muerda el labio.
Créditos de video:
Camarógrafo / director: Andrés Aponte
Productores: Camile Rocha-Keys, Ruby Coote
Editor: Josh Halil
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno del metabolismo de las purinas que se transmite de padres a hijos (hereditario), asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU), discapacidad neurológica y problemas de conducta.
Demasiado ácido úrico puede provocar una hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.
Las personas con Lesch-Nyhan tienen retraso del desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, lo que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios. Se desconoce la forma como la enfermedad causa estos problemas.
Servicio de Doblaje: www.getunilingo.com/
Estudio de Doblaje: Magma Studio
Truly en español
3 июл 2021