A Síndrome de Machado Joseph que é seu nome mais comum, que também é conhecida como ataxia espinocerebelosa Tipo 3, é caracterizado por um transtorno neurológico de forma progressiva e com achados variáveis. Conforme a síndrome vai progredindo, os achados neurológicos também vão ficando cada vez mais evidentes.
Essa doença é herdado de forma autossômica dominante, e a próxima geração dos individuos afetados, tem 50% de chance de herdar a repetição do trinucleótido CAG anormal. Com essa expansão do trinucleótido CAG, faz com que uma proteína chamada Ataxina 3, não se desenvolva de forma adequada. Sendo assim, no sistema nervoso começa a ocorrer a degeneração dele.
Pode apresentar disartria, disfagia, necessitando de acompanhamento fonoaudiológico durante o percurso da doença.
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20 авг 2024
