Síndrome de Marfan | Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento 

buenas qué especialista le detecto a su hijo el síndrome? Creo que también lo tengo pero no se a que especialista acudir. Muchas gracias

Se que es muy difícil para una madre ver que su hijo tiene dificultad de salud y que está condición la acompañará x el resto de su vida, Tengo 52 años y también soy portadora de esa condición y que también cumplo en totalidad todo lo que está condición altera en nuestros cuerpos, ( miopía claucoma corazón agotamiento físico etc etc Solo le puedo decir, que hoy por hoy con tratamiento medico se puede sobrellevar con más calma y confianza Pero si antes olvidar que hay una parte fundamental de auto cuidado y responsabilidad del paciente, la familia hace y cumple un rol Fundamental también con el apoyo cariño acompañamiento ya que en ocasiones sera simplemente agotador Pero, también algo muy importante en este caso y como casi todo en la vida Que el amor y solidaridad nunca se de y se haga sentir con lástima "victimizar" ya que eso solo traerá aún más limitaciones y añadirá limitaciones frustración está condición del individuo, paciente"familia," Saludos cordiales;

​@@rochianiao246 hola primera vez que veo este video y primera vez que escucho sobre este Síndrome , alguien arriba de tu comentario pregunta que especialista es el indicado para identificar este Síndrome , yo también me gustaría saberlo , es curiosidad , nunca sabe uno cuando se necesita saber toda esta información , gracias por tu comentario que sepan que hay manera de sobrellevar este síndrome , y más para las madres que sufren al ver a su hijo / hija con tantos dolores , gracias

Hola . tengo dudas sobre esta enfermedad, pueden hacer todo lo que que hacen los demas ? Cual es su resistencia física ? Tienen una vida corta por vida corta por la enfermedad? 😕???

🫶🏽🤍

Gracias!!🤍 Todavía me voy a tardar unos meses en sacar esos capítulos. Sí jejeje me gasto más de 60h para poder hacer un video, en preparar el material, dibujar, diseñar la portada, grabar, editar, etc, etc... perdón por no sacar videos más seguido🥺

@@Medicoblastos. Sube los videos porfis , por ti pasamos histologia

❤❤❤

Muchas gracias!! :) 🤍

Muchas gracias por apoyar el contenido!! lo aprecio mucho🤍 :)

Com OS pés que Caio muito pois tenho os pés para dentro e awui Não tô conseguindo médico que se interesse pela minha doença por ser rara sou de campos dos Goytacazes É tenho problemas de coração também não consigo marcar consulta vaga o Rio de janeiro pelo suspensão pois não Tem vaga p geneticista É outros médicos como ter ajuda.

Gracias a ti! 🤍

@@Medicoblastos. GRACIAS QUE ENCUENTRO TU CANAL 😍💓👏

@@Medicoblastos. nueva suscriptora 🤗👍

Holaaa, sí lo pienso hacer, pero todavía me voy a tardar como 2-3 meses para sacar ese video🥺

🤍 Saludos!!!

Hola una pregunta de casualidad tus hijos sienten como alguna molestia en el corazón?

No gracias a Dios

@@estudiofalcon555 hola gracias a Dios no ellos tienen revisión constante

Hola como puedo mejorar la visión?

Gracias!!🥺🤍

​@@Medicoblastos.Excelentemente explicado.

Holaaa!! Como tal no se afecta ninguna enzima, lo que se afecta es el gen de una proteína estructural llamada fibrilina 1, entonces como el gen (que contiene como la receta de la proteína) está mal, la fibrilina 1 también está mal y no puede hacer su función estructural que cosiste principalmente en estabilizar las fibras elásticas y por tanto, tambien terminan generándose fibras elásticas defectuosas que tambien tienen un papel estructural (tengo un video de t. conectivo en el que explico un poco mas de la función de estas fibras). Por otro lado como las fibras elásticas tambien ayudan a retener TGF-b, al estar estas mal, existe mucho TGF-b libre que activa a sus receptores, por lo que se aumenta la señalización del TGF-b, que entre muchas cosas, genera un sobrecrecimiento y anomalias de los huesos. Espero te sirva mi respuesta...Saludos!!!

@@Medicoblastos. Muchas gracias doctor

Toda enfermedad genética es congénita : desde el momento de la Concepción.

Hoja

Te envío un abrazo muy fuerte, solo Dios con su gran poder

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Hola!!, todavía me voy a tardar en sacar ese video, supongo que unos 3 meses, espero todavía te sirva para ese entonces :)

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Si ya lo tienes diagnosticado, probablemente lo mejor sería que vieras a un médico internista y ya dependiendo de lo que el veo podria derivarte tambien con el cardiologo, pero lo primero es el internista, Saludos!! :)

Mi hija tiene síndrome marfan el genetista es quien dió el diagnóstico

Hola!! Con marfanismo te refieres a sindrome de Marfan o a apariencia marfanoide son sindrome de marfan? Si como tal no tienes sindrome de marfan, hay también un sindrome llamado Sindrome de Ehler Danlos que tendrías que descartar, lo mejor sería que un especialista lleve seguimiento de tu caso. este sindrome ademas afecta la cicatrización por otrolado tanto Marfan como Ehler Danlos tienen hipermovilidad de las articulaciones, lo que podria explicar el porque una tendinitis o lesiones así tardan mucho en repararse...

@@Medicoblastos. con marfanismo me refiero a síndrome de marfan

Hola! La mayoría lo saqué de Uptodate del artículo "Genetics, clinical features, and diagnosis of Marfan syndrome and related disorders" Link: www-uptodate-com.wdg.biblio.udg.mx:8443/contents/genetics-clinical-features-and-diagnosis-of-marfan-syndrome-and-related-disorders?search=marfan&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1 Aunque es una plataforma de paga , así que no se si podrás acceder :( También una pequeña parte del video (la parte de las fibras elásticas, elastina, fibrilina, etc.) Lo saqué del libro de Histología Ross 8va edición Saludos!!!

Pídele a tu doctor de meficina general que te envíe a un cardiologo,

Holaaa!! Sí, ¿Eres más alto que tu talla blanco familiar? [(cm de tu papa+ cm de tu mamá)/2] +6.5 Por cierto, específicamente... qué problemas cardiacos tienes??

@@Medicoblastos. hola hice el cálculo y me salió la misma estatura mía, y los problemas cardiacos que tengo son insuficiencia en la válvula mitral y aortica (ambas insuficiencias de forma leve), hace poco me hicieron otro ecocardiograma y me salió que tengo un poco dilatada la raíz aortica aunque no mucho

Creo que sí es muy probable que tengas...Contáctame por IG (@medicoblastos.oficial)

@@Medicoblastos. hola yo no sé si tengo ojalá que no tenga paro yo tengo los brazos un poco largos y soy chaparro y mis piernas no son largas es que si tengo los trazos largos y de la panza Soy gordo si puedo tener

Holaa, todas las imagenes las diseño/dibujo en la aplicación de "Samsung notes" :)

Que bueno que te gustó :) , la verdad dudé mucho sobre si sí ponerlo o no 😅

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