Инвазивная пренатальная диагностика и НИПТ, история пациентки о выявлении патологии плода 

Спасибо и вам!

Всегда рады помочь!

Здравствуйте, на этот вопрос должен ответить ваш врач генетик. Зависит от показателей. НИПТ можно сделать в любом случае.

Анастасия, здравствуйте. Подскажите, какой НИПТ вы сдавали? И на каких основаниях врач рекомендует пройти амниоцентез?

Здравствуйте. Во-первых только Вы (женщина или супружеская пара) решаете нужно Вам сдавать НИПТ или нет. Во-вторых, если у вас нет доверительных отношений с врачом, и он не может адекватно объяснить причину необходимости инвазивной процедуры, смените врача. Во время беременности женщина находится в крайне уязвимом положении, врач - это человек, которому беременная женщина доверяет не только свое здоровье. но и здоровье будущего малыша. Если Ваша супруга испытывает дискомфорт, плачет и не может добиться от врача внятных объяснений, подумайте как изменить ситуацию.

​@@MedicalGenomics1 здравствуйте, сделала прокол показало даун девочка, может ли ошибка? Нужно ли сделать нипт или можно идти на аборт? И это точный результат

Здравствуйте, кто вам такое сказал? В какой клинике? Врач говорил в целом о методике или о конкретном НИПТе?

@@MedicalGenomics1 узист, генетик и сам гинеколог, спросила могу ли я сделать нипт даже платно, все в один голос сказали, после него вам все равно делать инвазивную эту пункцию, т.к. нипт это только риск, а 99.9% только инвазия покажет. Г.Сургут, пренатальный центр. И да сказали, что теперь на таком сроке 14.4 по узи ( хотя по месячным только 13.5 недель) никакие анализы уже не сделать, кроме пункции. Хоть я и раньше на две недели просила проведите мне все процедуры, что возможно опоздаем со сроками, гинеколог кричала, что я зря паникую и все успею пройти. Сама я живу в г.Пыть-Ях, маленький город в ХМАО, врачей не хватает, никакой компетенции, отправили в г.Сургут и там сказали, все, что выше писала.

@@ЛюдмилаДмитриева-т7н Сожалеем, что у вас такая ситуация. Многие женщины идут на НИПТ, чтобы исключить риск патологии (которая может быть на скрининге 1 триместра) и не делать пункцию. Это связано с тем, что достоверность НИПТ 99.9, но достоверность комбинированного скрининга 1 триместра не превышает 80%. От этого ложноположительные и ложноотрицательные (!) результаты и врачи об этом не говорят и отправляют на пункцию, где риск самопроизвольного аборта 1-2%. У нас был реальный кейс, когда женщине поставили риск СД по скринингу 1 триместра (и это было больше обусловлено возрастом, ей было 41) и отправили сразу на инвазию, не сделав НИПТ. В итоге выкидыш после инвазии, она собрала абортивный материал и отправила нам на исследование кариотипа абортуса, оказалось, что плод был совершенно здоров, без СД. Дальше был суд, но это уже другая история. Очень жаль, что врачи не доверяют технологиям, которые использую во всем мире уже свыше 30 лет. В некоторых странах НИПТ уже давно заменил обычный скрининг (узи+биохимия). Но хотим сказать, что если НИПТ покажет патологию, то да, отправят на инвазию для подтверждения диагноза, т.к. НИПТ пока что не является медицинской услугой в РФ. Тут ваши врачи правы. Здоровья вам и вашему малышу

@@MedicalGenomics1 спасибо

Скажите инвазивка 100 процентов даёт результат или нипт сделать, у меня дауна показало, идти сразу на оборт или нипт?

Здравствуйте. Не знаем, по каким причинам генетик вам так ответила. НИПТ видит трисомию по 18 хромосоме, и данный вид исследования точнее скрининга 1 триместра. Позвоните нам на бесплатную горячую линию 8 800 775 41 94, мы ответим на все вопросы.

Сделайте нипт

Да, тест можно сдать в любом городе. Позвоните на горячую линию 8 800 301-17-51

Здравствуйте. Инвазивную процедуру назначают после высоких рисков обнаружения патологий по НИПТ из-за того, что на сегодняшний день НИПТ не является медицинской услугой, только по этой причине. Разберем на примере: Беременная сдала неинвазивный пренатальный тест VeraGene за 42500 рублей. Это единственный НИПТ в России, который смотрит более 100 моногенных заболеваний. К сожалению, на сегодняшний день в России есть только 2 зарегистрированных метода диагностики: комбинированный скрининг (узи+биохимический анализ крови) и инвазивные процедуры (биопсия хориона и амниоцентез). Однако комбинированный скрининг НЕ МОЖЕТ выявить наличие моногенных заболеваний, т.к. у этих патологий нет биохимических или ультразвуковых маркеров. Инвазивная диагностика МОЖЕТ, но женщина не может по собственному желанию пройти процедуру, т.к. ее назначают только по показаниям, ведь она небезопасна и ее не делают просто так. Получается, что если вы не сдаете НИПТ, то доверяетесь стандартным методам диагностики (комбинированному скринингу, точность которого не больше 80%). А если сдаете НИПТ, то либо исключаете патологию с точностью 99% (что явно выше комбинированно скрининга), либо выявляете риск распространенных хромосомных синдромов или моногенных заболеваний. Благодаря результатам НИПТ у врача будет основание направить вас на инвазивную диагностику для подтверждения диагноза. К сожалению, без результатов инвазивной диагностики комиссия не даст направление на прерывание беременности. Генетические заболевания не излечимы. В зависимости от степени тяжести патологии ребенок может социализироваться или, благодаря поддерживающей терапии, ребенок может прожить долгую жизнь. Однако таких историй мало. Говоря о ценности НИПТа всегда всплывает встречный вопрос: а сколько стоит здоровье вашего ребенка?

@@MedicalGenomics1 здесь не вопрос в "стоимости жизни моего ребенка", не надо пожалуйста этих психологических примочек. Лично я, НИПТ прошла. Вот Вы пишете с вероятностью 99%, а ведь 99% это ведь только по одному синдрому Дауна, по другим синдромам вероятность определения гораздо ниже. Далее, почему Вы не упоминаете про возможный мозаицизм плода, который напрочь снесет все результаты НИПТ? Наверно, если Вы рекламируете плюсы НИПТ, то будьте добры и про минусы упомянуть. Человек за 50000 руб., думаю, имеет право на полноценно раскрытую информацию.

Вы правы, мозаицизм даст некорректные результаты, но это касается и инвазивной диагностики. Например, амниоцентез даст вам ложный результат, в случае плацентарного мозаицизма у плода. Относительно точности НИПТа, всё зависит от конкретного производителя. Синдром Дауна действительно самая часто встречаемая хромосомная аномалия, именно поэтому валидационная часть по данной трисомии наиболее точная.

Согласна, у меня НИПТ показал ложноположительный результат - высокий риск Синдрома Патау Инвазивный тест амниотич.жидкости показал, что у ребенка синдрома нет. Генетик сказала, что по этому синдрому точность НИПТ около 90% (а не 99%). А сколько слез пролито было

Здравствуйте. Тест VeraGene делают на Кипре, отчет приходит на английском, мы делаем перевод и выдаем на русском. Если есть необходимость, можем выдать и на английском.

@@MedicalGenomics1 А сколько времени ждать ответа результата?

@@ДаАс-й5ю здравствуйте, до 8 рабочих дней

@@MedicalGenomics1 А какая цена? И где делается это? ( Спасибо)

@@ДаАс-й5ю нипт Veragene это киприотская система, позволяет определить 100 моногенных заболеваний+12 самых частых хромосомных синдромов+пол плода. Сейчас стоимость тесиа 48500р.

Здравствуйте, да! НИПТ veragene выявляет риск этого моногенного заболевания. Позвоните нам на горячую линию 8 800 301 1751

Здравствуйте, сейчас на НИПТ VeraGene акция, можно сдать всего за 38500. Подробности на сайте msk.medicalgenomics.ru/analizy-dnk/neinvazivnyij-prenatalnyij-test.html

Сдавать НИПТ