Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута 

Какая вы молодец что так всё изучаете и нам рассказываете!

После 20 лет диагностирования и 15 лет МСЭКов профессор, к которому я попал случайно, таки обратил внимание на то, что мои проблемы со зрением скорее всего связаны с повреждением глазного нерва. И только когда я по факту назвал "диагноз" офтальмологи выяснили, что у меня действительно есть повреждение глазного нерва. До того просто писали, что миопия слабой степени. Хотя проходил окулистов я постоянно. В том числе проходя комиссию на МСЭК (тип А1. прогрессирует с рождения начала, проблемы со зрением, когда я понял, что дело не только в близорукости класса с 4-ого).

У меня полая стопа с рождения. В 40 лет начался резкий прогресс нейропатии. Ушли мышцы отовсюду где они были. Даже лицевые. Не могу долго жевать! Болят икры, квадрицепсы, бицепсы, в голове какойто туман. Без тапок ходить босиком больно. Даже под ногтями мясо усохло. Ослаб. И всё это буквально за 3 недели. Очень болят бедренные мышцы. Особенно по ночам. Сплю от силы 4-5ч ночью. Но хожу пока что не падаю. У сестры диагностировали нейропатию. Я Жду анализ через месяц. Но и так понятно, что тоже такая же беда. Дочке 5 лет. Больше за нее душа болит.

Тоже судороги были в школьные годы.Потом прошло. Вернулось всё после 45 лет. И стало нарастать.

Спасибо за полезный выпуск❤

Лариса, спасибо за видео. У себя действительно замечаю, что судороги усиливаются после перегруза стресса или перетрен. И слух тоже не так давно стала замечать, что в шуме не могу разобрать то, что мне нужно. Слышу, но приходиться очень сильно концентрироваться, чтобы понять смысл. Вы молодец, что информируете и помогаете свыкнуться с мыслью, что так или иначе болезнь прогрессирует и как быстро во многом зависит от нас. Лично для меня это страшно, но вы мотивируете и вселяете надежду❤

Спасибо. Молодец

Мне 33 симптомы стали заметны в 4 года. В 14 поставили БШМТ, а только в прошлом году сделали ген.анализ, после того как стали проявляется симптомы у дочки. У нас диагностировали 2А тип. Я в инвалидном кресле с 2018 года. Болезнь очень запущена, её лечением ни кто не занимался, врачи запретили все физ.нагрузки, сказали выкинуть мой велотренажёр, сиди и нерыпайся как говорится. Тогда и не было у меня ни какой информации, верили врачам. В итоге на данный момент я имею практически полную отрафию мышц ног, на 90% мышц рук, проблемы с мочевым, с дыханием и ещё куча всего. Сейчас стоит задача недопустить того же у дочки, да и знаю сейчас больше чем мои родители, и предпочитаю выслушать мнение ни одного врача.

Хорошее видео. Не хватает только лекарств или хотя бы бадов которые могут помочь при тех или иных симпомах

Спасибо.

Лариса, спасибо за лекцию, мне 65лет,начиналосьс 30лет болезнь, да, у меня стало хуже с мочевым, глотание, охриплось, нейропатия боли, вообщем все, что рассказывала, у меня есть, кроме зрения, оно возрастной, далеко вижу, а близко, очки, какой тип незнаю, может у меня 4тип,по симптомами сходится, занимаюсь гимнастикой всю жизнь, это для меня, как поесть, вес держу54кг, вредную пищу не ем, вот тип незнаю, от нейропатической боли пью таблетки 5год уже, как-то так.

У меня все симптомы ШМТ, Штрюмпеля. Как разобраться? И сложно ночью переворачиваться с бока на бок ( слабость мышч, сердцебиение, виснет стопа, в автобус тоже не могу сесть если близко не под, едит к бордюру, коленные суставы туда-сюда ходят, глазные мышцы стали уставать, часто моргаю). На инвалидности , диагноз миелопатия с подозрением на болезнь Штрюмпеля. Но это было 19 год. Сейчас хуже, всего того что я перечислила половины не было. Может кто-нибудь подскажет как разобраться, где пройти обследование по ОМС. Буду очень благодарна.

У меня тоже судороги были в подростковом возрасте. И тоже потом прошли. Я больше склоняюсь к тому что это происходит только в период быстрого роста и гормональных изменений.

Спасибо за информацию! А нет исследований о нарушении сердечного ритма при болезни ШМТ? У сына тип 1А, так же у него нарушение сердечного ритма- эктопический ритм, кардиолог утверждает, что это связано.

Лариса хотела вас попросить если будет хоть какая -то информация или исследования на препарат или лекарства для людей с БШМТ 2-Fтипа дайте знать для меня это очень важно.

Лариса хочу спросить .Как вы считаете у людей с Болезнью ШМТ голова , сообразительность связана с болезнью?

Лариса, большое спасибо за лекцию. У меня есть все перечисленные симптомы на 100%! Невролог на основе биопсии поставил диагноз Переферическая нейропатия 4 года назад. Я спросила, может у меня СШМ? Он сказал что если у вас СШМ, тот не невролог. Вобщем полностью отрицает возможность болезни и не дает направление на анализ. Не знаю что делать. Можете что-то подсказать. Я живу в Бельгии.

Здравствуйте Лариса, спасибо за информацию. Извините а у вас провели операцию по коррекции стоп? Вам стоять на месте не трудно, держать равновесия? Голено стопном суставе силы какие? У моей дочери болезнь Шарко-мари-тута симптомы мы заметили с рождения и лечимся постоянно, она ходит с артезом. Думаем об операции по коррекции стопы будет лучше или хуже сомневается. Ей 23 года. Подскажите пожалуйста где можно консультироваться с лучшими, опытными врачами с работой с такими заболеваниями. Мы из Туркменистана, а дочка студентка в г. Москве.

Я болею этой болезнью, врачи ничего мне не прописывают и ничего не говорят, болей этой болезнью уже 15 лет

А если ахиловы рефлексы не сохранены? Это признак этого вида миопатии?

Проявления начались лет 20 назад, но лечили все что угодно и только 5 лет назад поставили диагноз. Большинство симптомов есть и у меня. Но если к тому, что ходить все тяжелее и войти в транспорт уже стало проблемой, ступеньки высокие, то постоянные боли в поясничном отделе, особенно ближе к копчику, меня пугают. Иногда поясницу как бы заклинивает, не могу согнуться, больно, а ещё стало тяжело переворачиваться, когда лежу, не могу поднять таз. Все врачи просто уже не обращают внимания на это, говорят, что это норма. Как вы думаете, это нормально при нашей болезни или это что-то другое?

Здравствуйте. Сколько лет живут люди с таким диагнозом? Заболевание затрагивает сердце, органы дыхание? Приводит к глубокой инвалидизации?

Давайте дружить. Есть классификация мутации на 17 хромосоме. Может разберём эти третье значение.... У тех кто подтвердил свою болезнь через генетиков#

Болезнь ШМТ - ерунда по сравнению с БАС, можно жить хоть до 50 лет