Докладывает: руководитель проекта ГЕНОМЕД,
врач-генетик, д.м.н., профессор Коростелев Сергей Анатольевич
Теперь стандартный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) с высочайшей точностью выявляет не только микроделеции, микродупликации, однородительские дисомии, но и многое другое.
• Появилась возможность определять микроделеции/микродупликации на уровне экзонов для релевантных генов, в том числе в генах DMD, MECP2, MBD5, CFTR, MCOLN1, NEB.
• Появилась возможность определять делеции генов SMN1/SMN2, наиболее частую причину спинальной мышечной атрофии, обычно не детектируемые секвенированием нового поколения.
• Появилась возможность определять 175 наиболее часто встречающихся вариантов (мутаций) в генах распространенных наследственных заболеваний.
Постнатальная диагностика. ХМА является лучшим решением для постнатальной диагностики при множественных пороках развития, задержках развития, расстройствах аутистического спектра. Он также необходим для подтверждения хромосомных аномалий, при подозрении на таковые при секвенировании нового поколения (NGS). Высочайший уровень разрешения позволяет определять структурный дисбаланс на уровне экзонов для клинически релевантных генов.
Пренатальная диагностика. При разрешающей способности в 800 раз превышающий классический анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ обладает и такими преимуществами, как быстрота выполнения исследования из-за отсутствия необходимости культивирования материала, определение контаминации материнскими клетками и возможность определять однородительские дисомии. Использование новой платформы для пренатальной диагностики повышает эффективность исследования, позволяя, помимо хромосомных аномалий, определять частые и тяжелые рецессивные и доминантные заболевания у плода.
Молекулярное кариотипирование абортивного материала. ХМА является лучшим тестом для поиска причин неразвивающейся беременности, самопроизвольного выкидыша, мертворождения. Возможность выявления мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями, позволяет определить более точный прогноз при планировании следующей беременности.
Скрининг на наследственные заболевания. Высочайшая точность детекции полиморфных маркеров позволят определить носительство вариантов (мутаций) аутосомно-рецессивных заболеваний и использовать ХМА при оценке риска наследственного заболевания у будущего ребенка. Рекомендуется при планировании беременности или обследовании беременных женщин.
25 авг 2024
