신생아 스크리닝 검사에서 프로피온산혈증 진단을 받았어요.. 어떻게 해야하죠? 

신생아 검사때 지방산 부분 재검이 떠서 재검 결과 나오는 5일동안 눈물로 보냈었습니다. 5일동안 병에 대해 알아보았는데 정말 자료가 부족했어요. 재검에서 재재검이 뜨면 어쩌나 싶어서 많이 알아봤었는데 사람들이 김숙자소아청소년병원을 알려주었습니다. 다행히 재검에서 정상판정을 받았지만 결과나오는 전날까지 청주에 어떻게 갈것인지 계획했었습니다. 정말 한국에서는 김숙자원장님밖에 답이 없었어요 ㅠㅠ 대학병원은 예약부터 결과까지 너무 오래 걸리고 워낙 휘귀병이라 병에 대해서도 잘 모르는 경우가 많다고 합니다. 이번일로 알게 되었지만 휘귀병을 가지고 태어난 아이들에게 김숙자소아청소년병원은 정말 많은 힘이 되어주는 병원 입니다. 정말 존경합니다 원장님!

김숙자 선생님 위의분 아이를 좀 도와주시면 안될까요?.. 저희아기는 생후2개월이 넘어서 김숙자 선생님의 영상보고 갑상선기능저하증 발견하여 약투약 하고있습니다. 아기가 얼른 건강해지기를 기도하겠습니다.

안녕하세요 선생님, 저희 아이는 현재 충남대학교병원 신생아 중환자실에 있습니다. 병원에서는 아이의 대사질환을 의심하는 상황인데 어떤 대사질환인지를 전혀 감을 잡지 못하고 있어 지푸라기라도 잡는 심정으로 글을 남깁니다... 저희 아이는 태어난지 17일 되었는데 태어났을때부터 혈소판 수치가 9천밖에 되지 않았고 이후 젖산 수치가 20이상으로 올랐고 암모니아 수치 또한 180까지 올랐으며 간수치는 9천까지 올랐습니다. 이후 경구약 투여 및 투석을 통해 다른 수치들은 어느정도 정상 범위에 근접하게 떨어지긴 하였으나 혈소판 수치는 여전히 수혈을 함에도 불구하고, 면역글로불린 치료도 2회하였으나 1만을 넘기지 못하고 있습니다...이러한 상황에서 오늘 백혈구 수치마저 850으로 떨어졌다는 소식을 들었습니다... 뿐만 아니라 간비대, 비장비대에 이어 심장 내부가 두꺼워지고 있다고 합니다... 여러 검사를 시행했으나 명확한 답을 찾지 못하고 있습니다... 유튜브 관리자 분께서 제발 이러한 내용을 김숙자 원장님께 전달해주시면 너무 감사드리겠습니다... 추석 명절이지만 저희 부부에게는 지옥같은 나날들 입니다.. 제발 이런 내용을 원장님께 전달해주시면 너무 감사하겠습니다.

선생님 안녕하세요~ 지난9월에 일란성 쌍둥이가 태어났습니다. 선천성대사이상검사에서 첫째는 정상이 나왔는데 둘째는 토탈,프리,ACL카르티닌 수치가 정상수치보다 조금 높게 나왔습니다. 일란성인데도 이럴수가 있을까요? 너무 걱정입니다ㅠㅠㅠㅜ

선생님 안녕하세요🙏 도움을 부탁드리고자 댓글 남깁니다 현재 60일차 되는 아기입니다 태어날때 3.78로 크게 낳았고 병실, 조리원에서 80-100을 먹으며 무럭무럭 커서 조리원 퇴실 시 4.8키로로 나왔습니다 집에와서는 직수 + 분유140-180으로 먹으며 현재는 7.5키로가 되었습니다 하루 6회 4회(낮140*4 + 밤 180*2) 적당히 무게를 늘리기위해 여기저기 글읽으며 3시간 텀을 맞춰보기위해 아기가 보채도 시간 끌어 3시간 텀으로 먹이려 한번먹을 때 더 많이 먹이고자 트림시키고 더 먹이기까지 했으나 텀은 그렇게 늘지 않고 잘못된 방법으로 아기만 힘들게 한 것 같습니다 ㅠㅠ 제 젖이 차는 속도가 빠르지 않아 젖이 차지 않았을 때는 분유로만 찼을 때는 직수 10-20분 후 보충분유 하고 있습니다 아기 몸무게를 적당히 늘리기위해 아기가 더 원함에도 양을 늘리지 않고 오히려 적게 줄 때도 있는데 무게는 너무 빠르데 늘어납니다.. 어떻게하면 좋을까요..? 너무 초보라 무지한 점이 많으니 답답하시겠지만 꼭 답변 부탁드리겠습니다 ㅠㅠ🙏