Un estudio internacional ha descubierto la primera variante genética asociada a una progresión más rápida de la esclerosis múltiple, el primer paso para comprender por qué algunos pacientes pierden por completo la movilidad con el tiempo y otros no. La investigación con más de 22.000 pacientes se ha publicado en revista Nature y cuenta con la participación de un equipo del hospital Clínic de Barcelona.
"Heredar esta variante genética de ambos padres acelera el tiempo de necesidad de una ayuda para caminar en casi cuatro años", apunta Sergio Baranzini, profesor de neurología en UCSF y coautor principal del estudio, en una nota de prensa.
La esclerosis múltiple, en la que el sistema inmunitario ataca por error al cerebro y la médula espinal, se caracteriza por los brotes de síntomas conocidos como recaídas, así como por una progresión o degeneración a largo plazo. A pesar del desarrollo de tratamientos efectivos para las recaídas, ninguno puede prevenir de manera notable la acumulación de discapacidad.
Los resultados del estudio sugieren que la resiliencia y la reparación en el sistema nervioso determinan el curso de la progresión de la enfermedad y suponen el primer progreso real en la comprensión de esta característica. "Comprender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la esclerosis múltiple allanará el camino para una nueva generación de tratamientos que puedan prevenir la progresión de la enfermedad", señala Stephen Sawcer, profesor de la Universidad de Cambridge y el otro coautor principal del estudio.
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4 окт 2024
