Miopatia metabolica da deficit primario di carnitina palmitoil transferasi - LA STORIA DI ALESSANDRA 

Grandissima Guerriera ❤ed un emozione grande parlare con te, insieme ad altre Guerriere, ieri nella nostra diretta per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 🙏❤ grazie!

GRANDE ALESSANDRA!!!MA CHE BELLA PERSONA !!!🙏🏻🙏🏻♥️ MI È PIACIUTO TANTISSIMO ASCOLTARTI...COMPLIMENTI DAVVERO...UN ABBRACCIO ALESSANDRA. Myriam.😘💕💕

Per farla breve intorno ai dodici tredici anni ebbe un episodio di urina tipo coca-cola/caffè ci preoccupammo molto e nel frattempo avevo cambiato dottoressa la quale si preoccupo moltissimo e mi fece fare delle analisi del cpk e poi da lì mi mandi in un ospedale pediatrico e niente non riuscivano a capire e quindi mi mandarono al Federico secondo di Napoli di li ci passammo due anni di prove per capire cosa fosse fece anche lui il prelievo del muscolo ad un braccio mettendo anche svariati punti di sutura ma niente....alla fine lo scoprirono attraverso il DNA

Anche solo per confrontarci tra due casi della stessa malattia.....a noi hanno detto che esistono solamente 300 casi in Italia

I primi sintomi senza capirne il motivo li accusò intorno ai 6/7 anni circa lo feci notare al mio pediatra ma disse che lo faceva per avere attenzioni ma gli episodi si riproponevano anche se non capivo il perché succedesse....mai fatto fare analisi a mio figlio il pediatra

Ciao a tutti, purtroppo anch'io come alessandra soffro di miopatia metabolica da carenza di cpt2. Giocavo a calcio ed a tennis senza problemi, a livello agonistico. A 16 anni mi davano 300€ al mese per giocare a pallone. Lapalissianamente, il mio sogno di diventare un buon calciatore e guadagnare anche qualche soldo è svanita e non vi sto a dire le nottate da solo zitto nel letti a piangere dal dolore sia fisico che emotivo. Ho due domande da porre: come mai noi che soffriamo di questa patologia non abbiamo diritto ad una pensione d'invalidità derivante da un'evidente PERDITA DI CHANCES SUL LAVORO? Mi spiego, oggi potrei giocare a pallone e guadagnare da quello oppure fare il maestro di tennis, invece nulla di tutto ciò (chiaramente è venuta ad un malato di sport che viveva per quello). 2a domanda: il signor MARIO GOTZE, ex calciatore del borussia dortmund ed attuale giocatore dell'eintracht francoforte ha il nostro identico problema. Qualche anno fa, si dovette fermare per un annetto dall'attivita sportiva professionistica a causa della nostra medesima malattia per la quale sono anni che prendo porte in faccia con la medesima frase: " non esistono cure". Domanda: COME MAI GOTZE ANCORA IERI HA GIOCATO 90 MINUTI A 300 KM/H SENZ'ALCUN PROBLEMA FISICO? Ho scritto a 100 dottori e tutti evitano e sorvolano in ogni modo sull'argomento (come se ci fosse un veto in merito) tuttavia, la salute è un cazzo di DIRITTO e io ho il diritto di sapere com'e possibile che lui giochi a livello professionistico e io non riesca a dare due racchettate una volta a settimana. Ho scritto al mondo, anche a lui, al suo agente, alla societa di calcio, sempre tutti in totale silenzio ma noi abbiamo il diritto di sapere perché capite bene che io sul divano a guardare lui giocare a pallone sentendomi dire 'non esiste cura' mi sento preso in giro! Perdonate la veemenza del mio commento, ma sono 20 anni ormai che fisicamente sto peggio di un novantenne. Grazie a tutti ragazzi

Vai super Ale!! 🤩

❤️💪🏼

Vorrei conoscere Alessandra perché ho mio figlio di 27 anni con la sua identica patologia

Se posso avere il contatto di Alessandra la ringrazio molto

Sono in attesa dell'analisi genetica per sospetta cpt2(secondo il mio neurologo la più probabile) ed analisi genetica delle restanti miopatie di tipo metabolico/mitocondriale. Sentendo la tua storia sembra sovrapponibile alla mia, con valori di cpk un po più bassi (71000). Per il resto tutto uguale. Rispetto ma non concordo sul fatto che la patologia ti rinforzi il carattere. Si fa una vita di schifo senza terapia. Porgo cordiali saluti