Carla sufre el síndrome de Angelman, una enfermedad rara que afecta severamente al lenguaje y el aparato motor. Sus padres tienen las esperanzas puestas en la efectividad de alguno de los 5 ensayos clínicos que se están llevando a cabo en Europa.
Carla acaba de cumplir dos años. Con seis meses, le diagnosticaron síndrome de Angelman, una enfermedad que, de momento, no tiene cura. El origen es genético, y se debe a una anomalía del gen UBE3A de origen materno, que contiene la información sobre el movimiento y el aprendizaje. Aunque no es detectable en el nacimiento, a partir de los primeros meses de vida se van viendo síntomas de retraso en la adquisición de los ítems del desarrollo. Son pacientes que tienen el pelo y la piel clara, dientes separados, la mandíbula un poco hacia adelante, un fenotipo que orienta muchas veces de cara a solicitar un estudio genético preciso. Carla asocia un retraso importante del lenguaje y un retraso severo motor. Aunque llegara a andar, le costará muchísimo trabajo adquirir la marcha, sentarse, e incluso el gateo. Un porcentaje bastante alto desarrolla una epilepsia antes de los tres años de vida. El síndrome lo describió el pediatra británico Harry Angelman en 1964, y el diagnóstico se consigue entre los tres y los siete años de edad. Su prevalencia es de un caso entre diez mil o veinte mil recién nacidos, y en Andalucía afectaría a unas 200 personas, de las que sólo 94 están diagnosticadas. A pesar de lo anterior, Carla ríe, y todos los días afronta un largo proceso de rehabilitación que no cesa. Carla pasa una hora por la mañana y otra por la tarde en un bipedestador, aparato que la mantiene de pie. Su padre, Domingo Delgado, es el presidente de FAST España, la asociación que trabaja para conseguir dar visibilidad a este síndrome, traer ensayos a nuestro país, y reunir los fondos necesarios para lograr en un futuro una cura. En la actualidad, hay en Europa cinco ensayos clínicos, promovidos por otras tantas empresas farmacéuticas, que intentan encontrar un tratamiento para un síndrome que la mayoría de la sociedad desconoce.
Intervenciones: María Muñoz (Neuropediatra), Domingo Delgado (Padre de Carla), Rebeca Leal (Madre de Carla), Mari Ángeles Galey (Psicopedagoga).
Programa Solidarios 369. Emisión 18 de abril de 2021. Canal Sur Televisión] Canal Sur a la Carta: www.canalsur.es/television/pr... Síguenos en @Solidarios TV
18/04/2021
21 апр 2021
